ADGRG2(也称为GPR64)属于粘附G蛋白偶联受体(adhesion GPCR)家族,是一类具有复杂结构和功能的跨膜蛋白。该基因编码的蛋白质在细胞间通讯和信号转导中起重要作用,尤其在男性生殖系统中高度表达,主要位于附睾上皮细胞表面。ADGRG2通过调控离子和液体运输维持附睾微环境,对精子成熟和男性生育能力至关重要。该基因的突变或功能异常可能导致男性不育,表现为先天性双侧输精管缺失(CBAVD)或附睾功能障碍。ADGRG2蛋白具有典型GPCR的7次跨膜结构域,其N端包含多个粘附相关结构域,可介导细胞间相互作用。该基因家族(adhesion GPCRs)的共性包括:具有较长的N端胞外区、自我切割机制(通过GPS结构域)、以及参与细胞粘附、发育和免疫等多种生理过程。当ADGRG2过表达时,可能扰乱附睾的离子平衡,影响精子成熟;而表达降低则会导致液体吸收障碍,造成附睾管腔扩张和精子运输异常。除生殖系统外,ADGRG2在肾脏、骨骼和中枢神经系统也有表达,可能与这些组织的功能调节相关。研究表明,ADGRG2可能通过调节cAMP信号通路发挥作用,但其详细机制仍需进一步研究。该基因的异常表达还与某些癌症进展相关,可能影响肿瘤细胞的迁移和侵袭能力。
This gene encodes a member of the G protein-coupled receptor family described as an epididymis-specific transmembrane protein. The encoded protein may be proteolytically processed as it contains a motif shown to be a protein scission motif in some members of this family (PMID: 11973329). Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011]
这个基因编码描述为特定附睾跨膜蛋白质的G蛋白偶联受体家族的一个成员。该编码蛋白可被蛋白水解处理,因为它包含显示出在这个家庭(结论:11973329)的一些成员的蛋白断裂主题一个主题。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的,2011年8月提供]
ADGRG2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADGRG2基因的本体(GO)信息:
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