ADGRG2 (adhesion G protein-coupled receptor G2)

symbol:
ADGRG2
locus group:
protein-coding gene
location:
Xp22.13
gene_family:
Adhesion G protein-coupled receptors, subfamily G
alias symbol:
HE6|TM7LN2|EDDM6
alias name:
epididymal protein 6
entrez id:
10149
ensembl gene id:
ENSG00000173698
ucsc gene id:
None
refseq accession:
NM_001079858
hgnc_id:
HGNC:4516
approved reserved:
1999-10-22
Xp22.13
基因染色体位置图

ADGRG2(也称为GPR64)属于粘附G蛋白偶联受体(adhesion GPCR)家族,是一类具有复杂结构和功能的跨膜蛋白。该基因编码的蛋白质在细胞间通讯和信号转导中起重要作用,尤其在男性生殖系统中高度表达,主要位于附睾上皮细胞表面。ADGRG2通过调控离子和液体运输维持附睾微环境,对精子成熟和男性生育能力至关重要。该基因的突变或功能异常可能导致男性不育,表现为先天性双侧输精管缺失(CBAVD)或附睾功能障碍。ADGRG2蛋白具有典型GPCR的7次跨膜结构域,其N端包含多个粘附相关结构域,可介导细胞间相互作用。该基因家族(adhesion GPCRs)的共性包括:具有较长的N端胞外区、自我切割机制(通过GPS结构域)、以及参与细胞粘附、发育和免疫等多种生理过程。当ADGRG2过表达时,可能扰乱附睾的离子平衡,影响精子成熟;而表达降低则会导致液体吸收障碍,造成附睾管腔扩张和精子运输异常。除生殖系统外,ADGRG2在肾脏、骨骼和中枢神经系统也有表达,可能与这些组织的功能调节相关。研究表明,ADGRG2可能通过调节cAMP信号通路发挥作用,但其详细机制仍需进一步研究。该基因的异常表达还与某些癌症进展相关,可能影响肿瘤细胞的迁移和侵袭能力。

This gene encodes a member of the G protein-coupled receptor family described as an epididymis-specific transmembrane protein. The encoded protein may be proteolytically processed as it contains a motif shown to be a protein scission motif in some members of this family (PMID: 11973329). Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Aug 2011]

这个基因编码描述为特定附睾跨膜蛋白质的G蛋白偶联受体家族的一个成员。该编码蛋白可被蛋白水解处理,因为它包含显示出在这个家庭(结论:11973329)的一些成员的蛋白断裂主题一个主题。已发现该基因编码不同亚型的多个抄本变形。 [由RefSeq的,2011年8月提供]

ADGRG2基因的碱基序列:[NCBI]
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ADGRG2基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs869130341       rs869242365       rs869258868       rs866082553       rs781759477       rs781756898       rs781747111       rs781744757       rs781735695       rs781718219       rs781701662       rs781682043       rs781677725       rs781622423       rs781616982       rs781610341       rs781532146      

ADGRG2基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGATCAGAGTGAATGCCAG
57
ATCTCACTGTTAACTCATCCTG
58
ATTCCAGTTTGTCACCACC
58
GTTTCAACCTCTGGAGTACC
58
TTTGTCTTCATGTCGTTCTGG
59
TTTCAACCTCAGGTGGTGG
60
GACCAATGGAACACTGCTG
59
ACAGACAATGGGATCCTGC
59
AATGTCAGGAAGCAATGGAG
58
TCTCTGTAGAAGCATTTCCAG
58
TTTGTCTTCATGTCGTTCTGG
59
TTTCAACCTCAGGTGGTGG
60
ATTCCAGTTTGTCACCACC
58
GTTTCAACCTCTGGAGTACC
58
TGATCAGAGTGAATGCCAG
57
ATCTCACTGTTAACTCATCCTG
58
ATTCGACCAATGGAACACTG
59
GTTTGTTACATACCACTGAAGC
58
CTGATAATTCCAGTTTGTCACC
58
GTTGTTTCAACCTCATTGGAG
58
      尚未收录相关数据

ADGRG2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADGRG2基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004930
Q8IZP9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005887
Q8IZP9 (UniProtKB)
TAS
GO:0007166
Q8IZP9 (UniProtKB)
IEA
GO:0007186
Q8IZP9 (UniProtKB)
IEA
GO:0007283
Q8IZP9 (UniProtKB)
TAS
GO:0009986
Q8IZP9 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
Q8IZP9 (UniProtKB)
TAS
GO:0016324
Q8IZP9 (UniProtKB)
ISS
GO:0070062
Q8IZP9 (UniProtKB)
IDA

可能调控 ADGRG2基因的相关microRNA:     

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

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