ADGRG1 (adhesion G protein-coupled receptor G1)
- symbol:
- ADGRG1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q21
- gene_family:
- Adhesion G protein-coupled receptors, subfamily G
- alias symbol:
- TM7LN4|TM7XN1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 9289
- ensembl gene id:
- ENSG00000205336
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NM_001145770
- hgnc_id:
- HGNC:4512
- approved reserved:
- 1998-10-12
ADGRG1（也称为GPR56）属于粘附G蛋白偶联受体（aGPCR）家族，是一类在细胞表面表达且参与细胞间通讯的重要受体。该基因编码的蛋白质具有7个跨膜结构域，其N端包含一个较大的胞外区域，能够与细胞外基质蛋白（如胶原蛋白III和转谷氨酰胺酶）相互作用，从而调控细胞粘附和信号传导。ADGRG1在多种组织中表达，尤其在神经系统、免疫系统和发育过程中发挥关键作用。在神经系统中，它参与神经元迁移、皮质发育和突触形成，其功能异常与大脑皮质畸形（如双侧额顶多小脑回）相关。在免疫系统中，ADGRG1调节自然杀伤（NK）细胞的发育和功能，影响抗肿瘤免疫反应。该基因的突变可能导致其功能丧失或异常，进而引发多种疾病。例如，某些突变会导致皮质发育不良，表现为智力障碍和癫痫；另一些突变与肿瘤进展相关，可能通过影响细胞迁移和侵袭促进癌症转移。ADGRG1过表达可能增强细胞粘附并抑制转移，但在某些癌症中也可能通过异常信号传导促进肿瘤生长。相反，其表达降低可能导致神经发育缺陷或免疫功能受损。ADGRG1所属的aGPCR家族共有33个成员，其共性是具有自剪切机制，即前体蛋白在GPCR自蛋白水解诱导（GAIN）结构域发生自剪切，产生N端和C端片段，后者通过非共价结合维持受体稳定性。这些受体广泛参与发育、组织稳态和疾病过程，尤其在细胞粘附、迁移和信号转导中起核心作用。研究ADGRG1及其家族成员有助于理解多种疾病的机制，并为治疗提供潜在靶点。
This gene encodes a member of the G protein-coupled receptor family and regulates brain cortical patterning. The encoded protein binds specifically to transglutaminase 2, a component of tissue and tumor stroma implicated as an inhibitor of tumor progression. Mutations in this gene are associated with a brain malformation known as bilateral frontoparietal polymicrogyria. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Feb 2014]
None
基因本体信息
ADGRG1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADGRG1基因的本体（GO）信息：
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
