ADGRF3(Adhesion G Protein-Coupled Receptor F3)属于粘附G蛋白偶联受体(Adhesion GPCR,aGPCR)家族,这是一类具有复杂结构和功能的跨膜受体蛋白。该家族成员通常包含一个较长的胞外结构域,介导细胞间或细胞与基质间的相互作用,并通过G蛋白信号通路调控多种生理过程。ADGRF3在神经系统中高度表达,尤其在大脑皮层、海马和小脑中富集,提示其在神经发育和功能中起重要作用。其胞外区域含有多个蛋白相互作用模块(如GPS结构域),可感知微环境信号并激活下游G蛋白(如Gs或Gq)通路,进而调节神经元迁移、突触可塑性等过程。突变研究表明,ADGRF3功能异常可能导致神经发育障碍,如智力缺陷或自闭症谱系障碍(ASD),部分病例中发现其拷贝数变异(CNV)与疾病相关。过表达ADGRF3会增强神经元突触形成和神经递质释放,但可能破坏神经环路平衡,诱发癫痫样活动;而敲低表达则损害突触功能,影响学习记忆能力。该基因还与胶质母细胞瘤等肿瘤进展相关,可能通过调控Wnt/β-catenin通路促进癌细胞侵袭。ADGRF家族(共5个成员)的共性包括:N端具有粘附分子特性,通过自剪切机制释放胞外域作为信号分子,并依赖Tethered agonist机制激活跨膜信号。家族成员广泛参与组织发育、免疫调节和肿瘤转移,但各成员具有组织特异性分布,例如ADGRF1主要见于生殖系统,而ADGRF3以神经系统为主。研究提示ADGRF3可能与其他aGPCR(如ADGRB1)形成异源二聚体,协同调控神经血管单元功能。目前该基因仍是研究热点,尤其在神经退行性疾病和肿瘤靶向治疗领域具有潜在应用价值。
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无
ADGRF3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADGRF3基因的本体(GO)信息:
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