ADGRE1 (adhesion G protein-coupled receptor E1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADGRE1
locus group:
protein-coding gene
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19p13.3-p13.2
gene_family:
Adhesion G protein-coupled receptors, subfamily E
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None
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2015
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ENSG00000174837
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NM_001256252
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HGNC:3336
approved reserved:
1994-08-31

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.3-p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADGRE1（也称为EMR1或F4/80）是粘附类G蛋白偶联受体（Adhesion G Protein-Coupled Receptor，简称aGPCR）家族E1亚家族的成员，主要表达于巨噬细胞表面，是巨噬细胞的特异性标志物之一。该基因编码的蛋白质是一种跨膜受体，通过其胞外域与配体结合后激活胞内信号通路，参与免疫调节、炎症反应及细胞迁移等过程。ADGRE1的胞外域含有多个表皮生长因子（EGF）样重复序列和粘蛋白样结构域，这些结构使其能够与细胞外基质或其他细胞表面分子相互作用。在功能上，ADGRE1在巨噬细胞的激活、吞噬作用及组织稳态维持中发挥关键作用，尤其在炎症性疾病的发病机制中具有重要意义。突变或异常表达可能导致免疫功能紊乱，例如ADGRE1的缺失或功能丧失突变可能削弱巨噬细胞的迁移和吞噬能力，从而影响机体的抗感染和免疫监视功能。研究表明，ADGRE1在某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎）和肿瘤微环境中高度表达，可能通过调节巨噬细胞的极化状态促进疾病进展。过表达ADGRE1可能增强巨噬细胞的促炎活性，加剧炎症反应或肿瘤相关免疫抑制，而降低表达则可能削弱巨噬细胞的功能，导致免疫缺陷或组织修复异常。ADGRE1所属的aGPCR家族是一类具有长胞外域的G蛋白偶联受体，其成员普遍参与细胞粘附、迁移和信号转导，并在发育、免疫及神经系统功能中起重要作用。该家族的共性包括通过自剪切机制激活受体信号，以及依赖胞外域与微环境因子的相互作用调控下游通路。ADGRE1作为该家族的典型代表，其研究不仅有助于理解巨噬细胞的生物学行为，还为炎症和肿瘤免疫治疗提供了潜在靶点。

This gene encodes a protein that has a domain resembling seven transmembrane G protein-coupled hormone receptors (7TM receptors) at its C-terminus. The N-terminus of the encoded protein has six EGF-like modules, separated from the transmembrane segments by a serine/threonine-rich domain, a feature reminiscent of mucin-like, single-span, integral membrane glycoproteins with adhesive properties. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2012]

这个基因编码具有域类似7在其C-末端跨膜G蛋白偶联激素受体（7TM受体）的蛋白质。所编码的蛋白质的N末端具有六个EGF样模块等由一个丝氨酸/苏氨酸丰富结构域，令人联想起粘蛋白样，单跨度，整合膜糖蛋白具有粘合剂性能的一个特征从跨膜片段分离。已发现该基因编码不同亚型多重选择性剪接转录变异体。 [由RefSeq的，2012年1月提供]

OMIM数据库中对ADGRE1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADGRE1基因的介绍

基因序列

基因序列

ADGRE1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ADGRE1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs162585       rs168780       rs168781       rs171674       rs252548       rs252549       rs252550       rs252551       rs252552       rs252553       rs252554       rs252555       rs252556       rs252557       rs252558       rs252559       rs252560      

基因表达

基因表达

ADGRE1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGTTATAGTGATCAACTCCCTTCTC
60
ACTTCGGCATTAACACTGGA
60
TCTCCTGTACTGATATCAATGAGTG
60
AGCTTCCCATGGAGTTGAC
60
TGGACAGTTACTATTGCGCT
60
CATCAATATCTTTGCATCGCAC
59
CAAACAAGGCTTCCTGTCC
59
AGGCACTCATTGATATCTTTGC
59
ACTCTTGTTTCTGCAACCC
58
CATCAATATCTTCACACGATGC
58
TCTCCTGTACTGATATCAATGAGTG
60
AGCTTCCCATGGAGTTGAC
60
TGAAACCTGCATATGTCTCC
58
TCAGAGAAACTACGGTCGT
58
AGTTATAGTGATCAACTCCCTTCTC
60
ACTTCGGCATTAACACTGGA
60
AGTCTCACGAGATCTGATGG
59
TCTACAGTTATTACATGGCAGG
58
CACTGGAAATGACTGGGTC
58
TTTGAAGAGAACCCTGCTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ADGRE1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADGRE1基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005509
M0R2G7 (UniProtKB)
IEA
GO:0002250
Q14246 (UniProtKB)
IEA
GO:0004930
Q14246 (UniProtKB)
IEA
GO:0005509
Q14246 (UniProtKB)
IEA
GO:0005887
Q14246 (UniProtKB)
TAS
GO:0007155
Q14246 (UniProtKB)
TAS
GO:0007166
Q14246 (UniProtKB)
IEA
GO:0007186
Q14246 (UniProtKB)
IEA
GO:0009897
Q14246 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADGRE1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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