ADGRD2(粘附G蛋白偶联受体D2)属于粘附G蛋白偶联受体(aGPCR)家族,这是一类具有复杂结构的跨膜蛋白,其特点是包含一个较长的细胞外N端结构域,参与细胞间粘附和信号传导。ADGRD2主要在神经系统高表达,尤其在脑部区域如海马体和大脑皮层,可能参与突触可塑性、神经元迁移和神经发育调控。其生物学功能尚未完全阐明,但研究表明它可能通过G蛋白依赖或非依赖途径调节细胞内信号,影响神经回路形成和认知功能。ADGRD2的突变可能导致受体功能异常,与某些神经精神疾病如自闭症谱系障碍和精神分裂症的风险增加相关。过表达ADGRD2可能扰乱神经元网络平衡,导致异常电活动或突触连接缺陷,而表达降低则可能损害神经发育过程中的细胞定位或突触修剪。aGPCR家族的共性包括通过自剪切机制激活、参与细胞-基质相互作用以及调控发育和组织稳态。ADGRD2与家族其他成员共享7次跨膜结构和GPS(GPCR蛋白水解位点)域,但其特异性配体和下游效应通路仍有待探索。该基因的异常表达还可能影响其他神经相关基因如BDNF或Reelin的表达,进一步干扰神经功能。目前针对ADGRD2的研究仍在深入,未来可能为神经退行性或精神疾病提供新的治疗靶点。
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无
ADGRD2基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADGRD2基因的本体(GO)信息:
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