ADGRB3 (adhesion G protein-coupled receptor B3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADGRB3
locus group:
protein-coding gene
location:
6q12-q13
gene_family:
Adhesion G protein-coupled receptors, subfamily B
alias symbol:
KIAA0550
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None
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577
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ENSG00000135298
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None
refseq accession:
NM_001704
hgnc_id:
HGNC:945
approved reserved:
1998-06-05

基因染色体位置

基因染色体位置

6q12-q13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADGRB3（也称为BAI3）属于粘附G蛋白偶联受体B（Adhesion G Protein-Coupled Receptor B）家族，该家族共有三个成员（ADGRB1/BAI1、ADGRB2/BAI2、ADGRB3/BAI3），其共性是具有较长的胞外结构域，包含多个功能模块如血栓反应蛋白重复序列（TSP），这些结构域参与细胞间或细胞与基质间的相互作用。ADGRB3在神经系统中高度表达，尤其在脑部，参与突触形成、神经元迁移和轴突导向等过程。其表达产物通过结合细胞外基质蛋白C1q-like（如C1QLs）激活下游信号通路，调控突触可塑性和神经回路发育。ADGRB3的突变可能导致功能丧失，与精神分裂症、自闭症谱系障碍等神经发育疾病相关，部分突变体因影响受体激活或配体结合而破坏突触稳定性。过表达ADGRB3可能增强突触连接并改善某些认知功能，但异常高表达可能干扰神经环路平衡；而表达降低则可能导致突触减少、神经元通讯障碍，甚至引发行为异常。该基因还通过调控钙信号和细胞骨架重组影响胶质瘤等肿瘤的侵袭性，其表达水平与某些癌症预后相关。家族成员均参与组织发育和稳态维持，但ADGRB3在神经特异性功能上更为突出。

This p53-target gene encodes a brain-specific angiogenesis inhibitor, a seven-span transmembrane protein, and is thought to be a member of the secretin receptor family. Brain-specific angiogenesis proteins BAI2 and BAI3 are similar to BAI1 in structure, have similar tissue specificities, and may also play a role in angiogenesis. [provided by RefSeq, Jul 2008]

此p53的靶基因编码一个特定的大脑血管生成抑制剂，七跨度跨膜蛋白，并且被认为是促胰液素受体家族的一个成员。脑特异性血管生成蛋白BAI2和BAI3类似于在结构BAI1，具有相似的组织特异性，并在血管生成也可以发挥作用。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ADGRB3基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADGRB3基因的介绍

基因序列

基因序列

ADGRB3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ADGRB3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs16669       rs67807       rs314190       rs314191       rs314192       rs314193       rs314194       rs314195       rs314196       rs314197       rs314198       rs314199       rs314200       rs314201       rs314202       rs314203       rs314204      

基因表达

基因表达

ADGRB3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAGGGAAAGAAATGTCAAGGA
58
CAAAGACTCGTTCCTAAGCT
58
CCCTAATAGTAGGCAGTGGT
58
CGTATGTACCTCCATAATGCT
57
GAGATCCTGAGAAATGTGACAG
59
TTGAAAGAAGTTCTGGACACC
59
AACAACAAGAACGAGTCTTTGG
60
ATAAGCATTTCGTATGGGATGC
59
GAGATCCTGAGAAATGTGACAG
59
TTGAAAGAAGTTCTGGACACC
59
CCCTAATAGTAGGCAGTGGT
58
CGTATGTACCTCCATAATGCT
58
GGAAGCTTAGGAACGAGTC
58
ATTTCGTATGGGATGCATCG
59
AACAACAAGAACGAGTCTTTGG
60
TAAGCATTTCGTATGGGATGC
59
GGAGATCCTGAGAAATGTGAC
58
TGAAAGAAGTTCTGGACACC
58
GCATTATGGAGGTACATACGC
59
GAGGATATTGGATGAGATGATAGAC
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ADGRB3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADGRB3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004930
J3KMY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007166
J3KMY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0007186
J3KMY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
J3KMY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0016525
J3KMY8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004930
O60242 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
O60242 (UniProtKB)
ISS
GO:0005515
O60242 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O60242 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O60242 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O60242 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O60242 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O60242 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O60242 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
O60242 (UniProtKB)
IPI
GO:0005886
O60242 (UniProtKB)
IPI
GO:0007166
O60242 (UniProtKB)
IEA
GO:0007186
O60242 (UniProtKB)
IEA
GO:0007520
O60242 (UniProtKB)
IDA
GO:0016021
O60242 (UniProtKB)
IEA
GO:0016525
O60242 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
O60242 (UniProtKB)
IEA
GO:0048814
O60242 (UniProtKB)
ISS
GO:0051965
O60242 (UniProtKB)
IEA
GO:0004930
S4R307 (UniProtKB)
IEA
GO:0007166
S4R307 (UniProtKB)
IEA
GO:0007186
S4R307 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
S4R307 (UniProtKB)
IEA
GO:0004930
S4R3D0 (UniProtKB)
IEA
GO:0007186
S4R3D0 (UniProtKB)
IEA
GO:0016021
S4R3D0 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADGRB3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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