ADD3（Adducin 3）是adducin基因家族的成员之一，该家族还包括ADD1和ADD2。Adducin家族是一组细胞骨架蛋白，主要功能是调节细胞膜骨架的稳定性，通过与肌动蛋白和血影蛋白结合，促进细胞膜骨架网络的组装和维持。ADD3主要在脑、肾脏和造血组织中表达，其功能与细胞形态维持、细胞迁移和信号转导密切相关。ADD3蛋白由两个主要结构域组成：N端的球形结构域负责与肌动蛋白结合，C端的尾部结构域则参与与其他蛋白的相互作用。ADD3的突变或表达异常可能影响细胞骨架的稳定性，进而导致细胞形态和功能的改变。研究发现，ADD3的某些突变与神经系统疾病如阿尔茨海默病和精神分裂症有关，可能通过影响神经元的结构和突触可塑性发挥作用。此外，ADD3的表达异常还与某些癌症如胶质母细胞瘤和白血病的发生发展相关，可能通过调节细胞迁移和侵袭能力促进肿瘤进展。当ADD3过表达时，可能增强细胞骨架的稳定性，抑制细胞迁移，这在某些情况下可能抑制肿瘤转移，但也可能导致细胞活动性下降，影响正常生理功能。相反，ADD3表达降低可能导致细胞骨架松散，增加细胞迁移能力，促进肿瘤侵袭和转移。Adducin基因家族的共性在于它们都参与细胞骨架的调节，通过与肌动蛋白和血影蛋白相互作用，维持细胞形态和机械强度。家族成员在组织分布和功能上有所差异，但都共享相似的蛋白结构和功能机制。ADD3作为家族成员之一，在神经系统和造血系统中具有独特的作用，其表达和功能的精细调控对维持正常生理状态至关重要。

Adducins are heteromeric proteins composed of different subunits referred to as adducin alpha, beta and gamma. The three subunits are encoded by distinct genes and belong to a family of membrane skeletal proteins involved in the assembly of spectrin-actin network in erythrocytes and at sites of cell-cell contact in epithelial tissues. While adducins alpha and gamma are ubiquitously expressed, the expression of adducin beta is restricted to brain and hematopoietic tissues. Adducin, originally purified from human erythrocytes, was found to be a heterodimer of adducins alpha and beta. Polymorphisms resulting in amino acid substitutions in these two subunits have been associated with the regulation of blood pressure in an animal model of hypertension. Heterodimers consisting of alpha and gamma subunits have also been described. Structurally, each subunit is comprised of two distinct domains. The amino-terminal region is protease resistant and globular in shape, while the carboxy-terminal region is protease sensitive. The latter contains multiple phosphorylation sites for protein kinase C, the binding site for calmodulin, and is required for association with spectrin and actin. Alternatively spliced adducin gamma transcripts encoding different isoforms have been described. The functions of the different isoforms are not known. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Adducins是称为收蛋白的α，β和γ不同亚基组成的异蛋白。三个亚基是由不同的基因编码，并且属于一个家族参与红细胞血影肌动蛋白网络的组件的膜骨架蛋白和在上皮组织细胞 - 细胞接触位点。而adducinsα和γ是普遍表达的，收蛋白的β的表达仅限于脑和造血组织。内收，最初是从人红细胞提纯，被认为是adducinsα和β的异源二聚体。导致在这两个亚单位的氨基酸取代多态性已与血压的高血压的动物模型的调节相关联。由α和γ亚单位的异二聚体也被描述。在结构上，每个亚基是由两个不同的结构域的。氨基末端区域是蛋白酶抗性的和球状的形状，而羧基末端区域是蛋白酶敏感。后者包含了蛋白激酶C，对钙调蛋白的结合位点的多个磷酸化位点，并且需要用于与血影和肌动蛋白的关联。编码不同同种型的可变剪接收蛋白伽马转录已经描述。不同同种型的功能是未知的。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

ADD3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

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