ADD1 (adducin 1)
- symbol:
- ADD1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4p16.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- alpha-adducin
- entrez id:
- 118
- ensembl gene id:
- ENSG00000087274
- ucsc gene id:
- uc003gfq.4
- refseq accession:
- NM_014189
- hgnc_id:
- HGNC:243
- approved reserved:
- 1992-10-19
ADD1（Adducin 1）基因编码一种细胞骨架蛋白，属于Adducin基因家族，该家族还包括ADD2和ADD3。Adducin家族蛋白的主要功能是调节细胞骨架的动态组装，特别是通过与肌动蛋白和血影蛋白结合，促进细胞膜的稳定性和细胞形态的维持。ADD1主要在红细胞、肾脏和大脑中表达，对维持细胞膜的机械强度和细胞间连接至关重要。ADD1蛋白由三个结构域组成：N端球形头域、颈部螺旋区和C端尾部，其中尾部含有与肌动蛋白和血影蛋白结合的位点。ADD1的突变可能影响其与细胞骨架蛋白的相互作用，导致细胞膜稳定性下降。例如，ADD1的Gly460Trp突变与原发性高血压和肾脏钠离子重吸收异常相关，这可能是因为突变改变了ADD1对钠钾泵的调节能力。此外，ADD1的表达异常还与某些癌症（如乳腺癌和肺癌）的进展相关，可能通过影响细胞迁移和侵袭能力。如果ADD1过表达，可能增强细胞骨架的稳定性，但过度稳定可能抑制细胞迁移，影响组织修复或免疫细胞功能；而ADD1表达降低可能导致细胞膜脆性增加，影响红细胞形态（如球形红细胞增多症）或神经元功能。Adducin家族的共性包括：均为异源二聚体或同源二聚体，通过调节肌动蛋白-血影蛋白网络参与细胞膜稳定、细胞极性和信号转导。ADD1还与神经系统疾病（如阿尔茨海默病）相关，可能通过影响突触可塑性。研究ADD1有助于理解高血压、贫血和神经退行性疾病的机制，并为靶向治疗提供潜在方向。
Adducins are a family of cytoskeleton proteins encoded by three genes (alpha, beta, gamma). Adducin is a heterodimeric protein that consists of related subunits, which are produced from distinct genes but share a similar structure. Alpha- and beta-adducin include a protease-resistant N-terminal region and a protease-sensitive, hydrophilic C-terminal region. Alpha- and gamma-adducins are ubiquitously expressed. In contrast, beta-adducin is expressed at high levels in brain and hematopoietic tissues. Adducin binds with high affinity to Ca(2+)/calmodulin and is a substrate for protein kinases A and C. Alternative splicing results in multiple variants encoding distinct isoforms; however, not all variants have been fully described. [provided by RefSeq, Jul 2008]
Adducins是由三个基因（α，β，γ）编码细胞骨架蛋白家族。收蛋白是由相关的亚基，它是由不同的基因产生，但有着相似的结构的异二聚体蛋白质。 α-和β-内收蛋白包括一个蛋白酶抗性N末端区域和一个蛋白酶敏感的，亲水性的C-末端区域。甲型和γ-adducins被普遍表达。与此相反，β-内收蛋白以高水平在大脑和造血组织中表达。收蛋白结合以高亲和力的Ca（2 +）/钙调蛋白和是用于编码不同的同种型的多个变体的蛋白激酶A和C选择性剪接的结果的基板;然而，并非所有的变体已被充分地描述。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ADD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADD1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Apoptosis |
| Apoptotic cleavage of cellular proteins |
| Apoptotic execution phase |
| Caspase-mediated cleavage of cytoskeletal proteins |
| IRE1alpha activates chaperones |
| Metabolism of proteins |
| Miscellaneous transport and binding events |
| Programmed Cell Death |
| Transmembrane transport of small molecules |
| Unfolded Protein Response (UPR) |
| XBP1(S) activates chaperone genes |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Hypertensive disease | 0.320805665 | 90 | 4 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN_RGD |
| Essential Hypertension | 0.130043349 | 37 | 1 | BeFree_CTD_human |
| Liver carcinoma | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Epilepsy, Temporal Lobe | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Systemic arterial pressure | 0.02367032 | 10 | 0 | GAD |
| Myocardial Infarction | 0.016816922 | 9 | 2 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Cerebrovascular accident | 0.016731045 | 9 | 3 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Cardiovascular Diseases | 0.013278246 | 6 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Coronary Artery Disease | 0.012821238 | 3 | 1 | BeFree_GAD_LHGDN |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.01246392 | 5 | 0 | BeFree_GAD_LHGDN |
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