ADCY10(腺苷酸环化酶10)是一种属于腺苷酸环化酶(AC)基因家族的成员,该家族共有10个成员(ADCY1-ADCY10)。腺苷酸环化酶家族的主要共性是催化ATP生成第二信使cAMP(环磷酸腺苷),从而参与多种细胞信号传导途径,调控细胞代谢、分化、基因表达等生理过程。ADCY10与其他家族成员不同,因为它是一种可溶性腺苷酸环化酶(sAC),不依赖于G蛋白或钙调蛋白激活,而是直接受碳酸氢盐(HCO3-)和钙离子(Ca2+)调控。ADCY10主要在睾丸、脑、肾脏等组织中表达,其生物学功能与精子活力、酸碱平衡调节、能量代谢等密切相关。ADCY10通过产生cAMP参与精子获能过程,影响精子运动能力和受精能力。在脑组织中,它可能参与神经元活动和突触可塑性调节。ADCY10的突变可能导致男性不育、酸碱平衡紊乱或神经系统功能障碍。研究表明,ADCY10的异常表达与某些生殖系统疾病、代谢性疾病和神经系统疾病有关。如果ADCY10过表达,可能导致细胞内cAMP水平异常升高,影响精子功能或神经元信号传导;而降低表达则可能损害精子活力或酸碱平衡调节能力。由于ADCY10在精子功能中的关键作用,它被认为是男性不育治疗的潜在靶点。与其他膜结合的腺苷酸环化酶不同,ADCY10的独特之处在于其可溶性特性和对碳酸氢盐的敏感性,这使得它在感知细胞内微环境变化(如pH值或二氧化碳浓度)方面具有特殊作用。
The protein encoded by this gene belongs to a distinct class of adenylyl cyclases that is soluble and insensitive to G protein or forskolin regulation. Activity of this protein is regulated by bicarbonate. Variation at this gene has been observed in patients with absorptive hypercalciuria. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been observed. There is a pseudogene of this gene on chromosome 6. [provided by RefSeq, Jul 2014]
由该基因编码的蛋白质属于不同的类腺苷酸环化酶的可溶于和不敏感的G蛋白或福斯克林调节。这种蛋白质的活性被碳酸氢钠调节。变异在该基因已经在患者吸收高钙尿症被观察到。编码不同同种型的可变剪接转录物变体已观察到。有第6号染色体这个基因的假[由RefSeq的,2014年7月提供]
ADCY10基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADCY10基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
230 Purine metabolism [PATH:hsa00230] |
4024 cAMP signaling pathway [PATH:hsa04024] |
4713 Circadian entrainment [PATH:hsa04713] |
名称 |
---|
Hedgehog 'off' state |
Signal Transduction |
Signaling by Hedgehog |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Familial idiopathic hypercalciuria | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
Osteoporosis | 0.002638474 | 2 | 0 | BeFree_GAD |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Hypertensive disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
OSTEOPETROSIS, AUTOSOMAL RECESSIVE 3 | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Aqueous Humor Disorders | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Pseudohypoparathyroidism | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Adenoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Glioma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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