ADAT2 (adenosine deaminase tRNA specific 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADAT2
locus group:
protein-coding gene
location:
6q24.2
gene_family:
alias symbol:
dJ20N2.1|TAD2
alias name:
None
entrez id:
134637
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ENSG00000189007
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uc003qjj.4
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NM_001286259
hgnc_id:
HGNC:21172
approved reserved:
2003-11-26

基因染色体位置

基因染色体位置

6q24.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADAT2（Adenosine Deaminase Acting on tRNA 2）属于ADAT基因家族，该家族成员主要负责催化tRNA分子上特定腺苷（A）的脱氨反应，将其转化为肌苷（I），这一过程称为A-to-I编辑。ADAT2与ADAT3形成异源二聚体复合物，共同作用于tRNA的腺苷34位点（位于反密码子环），这种修饰能增加tRNA的解码能力，影响翻译效率和准确性。ADAT2基因的突变可能导致其功能丧失，进而破坏tRNA修饰过程，引发蛋白质合成异常。研究发现，ADAT2突变与智力障碍、发育迟缓等神经发育性疾病相关，可能因其影响神经细胞中关键蛋白的合成。若ADAT2过表达，可能增强tRNA修饰水平，但过度编辑可能扰乱翻译平衡，导致错误蛋白积累；而表达降低则可能减少肌苷修饰，削弱tRNA功能，影响整体蛋白质合成效率。ADAT基因家族的共性在于均参与RNA编辑，通过脱氨酶活性调控转录后修饰，影响基因表达调控网络。ADAT2的生物学作用凸显了tRNA修饰在维持细胞稳态中的重要性，其异常表达或功能缺陷可能通过翻译失调途径参与疾病发生。

None

无

OMIM数据库中对ADAT2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADAT2基因的介绍

基因序列

基因序列

ADAT2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ADAT2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs161054       rs161055       rs223615       rs1061220       rs1061221       rs1065355       rs1138410       rs2272923       rs2272924       rs3088203       rs3761999       rs3789786       rs4605902       rs4895612       rs4895614       rs4896656       rs4896657      

基因表达

基因表达

ADAT2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AACGATTTGGTGGTTGTGG
59
AGGGATACACTGAAATGGTCTC
60
AACGATTTGGTGGTTGTGG
59
AGGGATACACTGAAATGGTCTC
60
CGAAGTCTCTTCCATCTAGG
57
TTTCTCTAGTCAGGGCCTG
58
GTATCTGATCTTGGTCTTTCCC
58
GCAGGTAGCTTTGAATTTAACC
58
GATTTGGTGGTTGTGGCTC
60
CCAGGGATACACTGAAATGGT
60
GATTTGGTGGTTGTGGCTC
60
CCAGGGATACACTGAAATGGT
60
GATTTGGTGGTTGTGGCTC
60
CAGGGATACACTGAAATGGTC
59
GAAGTCTCTTCCATCTAGGTG
57
TTTCTCTAGTCAGGGCCTG
58
GATTTGGTGGTTGTGGCTC
60
CAGGGATACACTGAAATGGTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ADAT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADAT2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0002100
Q7Z6V5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q7Z6V5 (UniProtKB)
IPI
GO:0005654
Q7Z6V5 (UniProtKB)
TAS
GO:0006400
Q7Z6V5 (UniProtKB)
IBA
GO:0006400
Q7Z6V5 (UniProtKB)
TAS
GO:0008270
Q7Z6V5 (UniProtKB)
IEA
GO:0052717
Q7Z6V5 (UniProtKB)
IBA
GO:0052718
Q7Z6V5 (UniProtKB)
IBA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADAT2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Papillary thyroid carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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