ADAT1 (adenosine deaminase tRNA specific 1)
- symbol:
- ADAT1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 16q23.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 23536
- ensembl gene id:
- ENSG00000065457
- ucsc gene id:
- uc002feo.3
- refseq accession:
- NM_012091
- hgnc_id:
- HGNC:228
- approved reserved:
- 1999-10-14
ADAT1（Adenosine Deaminase Acting on tRNA 1）是一种重要的酶基因，属于ADAT基因家族，该家族主要负责催化tRNA分子中特定腺苷（A）的脱氨反应，将其转化为肌苷（I），这一过程称为A-to-I编辑。ADAT1基因编码的蛋白主要在细胞质中发挥作用，作用于tRNA的反密码子环，通过改变tRNA的碱基配对特性，影响翻译的准确性和效率。ADAT1的生物学功能主要体现在调控蛋白质合成过程中，通过修饰tRNA分子来优化密码子识别，从而影响基因表达和细胞功能。ADAT1的突变可能导致tRNA编辑功能异常，进而影响蛋白质合成的准确性，甚至可能引发神经发育障碍或代谢性疾病。研究表明，ADAT1的表达异常可能与某些神经系统疾病相关，如智力障碍或癫痫，因为神经元对蛋白质合成的精确性要求极高。如果ADAT1过表达，可能导致tRNA过度编辑，影响翻译的保真性，进而干扰正常细胞功能；而降低表达则可能导致tRNA编辑不足，影响蛋白质合成的效率和质量。ADAT基因家族的共性在于它们都参与RNA编辑，特别是tRNA的修饰，对维持细胞稳态和基因表达的精确性至关重要。ADAT1与其他家族成员（如ADAT2和ADAT3）协同作用，共同完成tRNA的A-to-I编辑过程。这一基因家族在进化上高度保守，表明其在生命活动中的重要性。
This gene is a member of the ADAR (adenosine deaminase acting on RNA) family. Using site-specific adenosine modification, proteins encoded by these genes participate in the pre-mRNA editing of nuclear transcripts. The protein encoded by this gene, tRNA-specific adenosine deaminase 1, is responsible for the deamination of adenosine 37 to inosine in eukaryotic tRNA. Alternatively spliced transcript variants have been described. [provided by RefSeq, Jul 2010]
这个基因ADAR（作用于RNA腺苷脱氨酶）家族中的一员。使用位点特异性腺苷修饰，由这些基因编码的蛋白质参与核转录物的前体mRNA编辑。由该基因，tRNA的特异性腺苷脱氨酶1，编码的蛋白质是负责腺苷37在真核tRNA的脱氨为肌苷。可变剪接转录物变体已有描述。 [由RefSeq的，2010年7月提供]
基因本体信息
ADAT1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADAT1基因的本体（GO）信息：
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