ADAP2 (ArfGAP with dual PH domains 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADAP2
locus group:
protein-coding gene
location:
17q11.2
gene_family:
ArfGAPs|Pleckstrin homology domain containing
alias symbol:
None
alias name:
None
entrez id:
55803
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ENSG00000184060
ucsc gene id:
uc002hfx.4
refseq accession:
NM_018404
hgnc_id:
HGNC:16487
approved reserved:
2001-09-04

基因染色体位置

基因染色体位置

17q11.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADAP2（ArfGAP with dual PH domains 2）是一种参与细胞信号传导和膜运输调控的基因，属于ADAP基因家族。该家族成员均含有双重pleckstrin同源（PH）结构域和ArfGAP（ADP-核糖基化因子GTP酶激活蛋白）结构域，主要功能是通过调控Arf小G蛋白的活性来影响囊泡运输和细胞骨架重组。ADAP2通过其ArfGAP结构域促进Arf蛋白结合的GTP水解为GDP，从而终止Arf蛋白介导的信号传导。其PH结构域则帮助定位至细胞膜特定区域，尤其在细胞迁移和免疫应答中起关键作用。ADAP2在神经元发育、血管生成和免疫细胞（如T细胞）活化中具有重要功能，其表达异常与多种疾病相关。突变可能导致ADAP2功能丧失或异常，影响细胞迁移和信号传导，与神经发育障碍、癌症转移和免疫缺陷疾病有关。例如，ADAP2缺失会损害T细胞的免疫突触形成，降低免疫应答效率。过表达ADAP2可能增强Arf蛋白的失活，导致囊泡运输受阻，影响细胞分泌和受体循环，与某些癌症的侵袭性增强相关；而低表达可能削弱细胞对趋化信号的响应，如神经元导向缺陷或血管生成异常。ADAP基因家族（包括ADAP1和ADAP2）的共性是通过ArfGAP活性调控膜动力学和细胞运动，成员间功能部分冗余但组织分布不同。ADAP2在中枢神经系统和免疫系统中高表达，其调控机制涉及miRNA和转录因子如NF-κB。目前针对ADAP2的研究集中在癌症转移、神经退行性疾病和自身免疫疾病领域，但其具体分子机制仍需进一步探索。

None

无

OMIM数据库中对ADAP2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADAP2基因的介绍

基因序列

基因序列

ADAP2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ADAP2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs13086       rs1039723       rs1039724       rs1134142       rs1876430       rs1876431       rs1876432       rs2089464       rs2135866       rs2232271       rs2232272       rs2232273       rs2232274       rs2232275       rs2232276       rs2232277       rs2232278      

基因表达

基因表达

ADAP2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ATGAAAGTGGGAAGCTCGT
59
TTGTAATAGAGCAGCCTCCG
60
ATGGATTCGAGCTAAGTATGAG
58
GAATCCTTCTCGGTTACCTG
58
GCTCTATTACAAGAACCCACTG
59
ATATCCCTGCTCCTTGTTCC
59
TAACTTCCCTGACATCAGCAG
60
AAGACAACAGCAACCTCCA
60
ACTTCACAAAGGAACAGGG
58
TCCACTATCTCCTTCCCAC
58
GACAGTATTGTGGAGTTTATGATCC
60
AGTAGAAAGCTGGGACTCTG
59
TCTATTACAAGAACCCACTGGA
59
TATCCCTGCTCCTTGTTCC
59
GACAGTATTGTGGAGTTTATGATCC
60
AGTAGAAAGCTGGGACTCTG
59
AACTTCCCTGACATCAGCA
59
TGTTCCTTTAAGACCCTCCA
58
GAGTCTGAGCAGAAAGAACC
58
GTTCTTGTAATAGAGCAGCCTC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ADAP2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADAP2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005096
J3KT70 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
J3KT70 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
J3QRA6 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
J3QRA6 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
J3QRD3 (UniProtKB)
IEA
GO:0043547
J3QRD3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005096
Q9NPF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005515
Q9NPF8 (UniProtKB)
IPI
GO:0005546
Q9NPF8 (UniProtKB)
ISS
GO:0005547
Q9NPF8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005737
Q9NPF8 (UniProtKB)
IDA
GO:0005740
Q9NPF8 (UniProtKB)
ISS
GO:0005886
Q9NPF8 (UniProtKB)
IDA
GO:0007507
Q9NPF8 (UniProtKB)
IEP
GO:0030674
Q9NPF8 (UniProtKB)
NAS
GO:0043325
Q9NPF8 (UniProtKB)
ISS
GO:0043533
Q9NPF8 (UniProtKB)
IDA
GO:0043547
Q9NPF8 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q9NPF8 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADAP2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Neurofibromatosis 1 0.00272435 1 0 LHGDN
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Craniofacial Abnormalities 0.002367032 1 0 GAD
Learning Disorders 0.002367032 1 0 GAD
Growth Disorders 0.002367032 1 0 GAD
Congenital Abnormality 0.000271442 1 0 BeFree
NF1 Microdeletion Syndrome 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant Peripheral Nerve Sheath Tumor 0.000271442 1 0 BeFree
Congenital Heart Defects 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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