ADAMTSL4 (ADAMTS like 4)
- symbol:
- ADAMTSL4
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 1q21.2
- gene_family:
- alias symbol:
- DKFZP434K1772
- alias name:
- None
- entrez id:
- 54507
- ensembl gene id:
- ENSG00000143382
- ucsc gene id:
- uc001eux.5
- refseq accession:
- NM_019032
- hgnc_id:
- HGNC:19706
- approved reserved:
- 2003-06-02
ADAMTSL4（ADAMTS-like 4）属于ADAMTS（含血小板反应蛋白基序的解聚素样金属蛋白酶）基因家族，这是一个分泌型多功能蛋白家族，主要参与细胞外基质（ECM）的组装与重塑。该家族成员通常具有保守的金属蛋白酶结构域和血小板反应蛋白重复序列，但ADAMTSL亚家族（如ADAMTSL4）缺乏蛋白酶活性，主要通过蛋白相互作用调节ECM功能。ADAMTSL4在眼部发育中起关键作用，尤其与晶状体悬韧带的形成密切相关。它编码的糖蛋白通过结合纤维蛋白（如原纤维蛋白-1）维持睫状小带纤维的结构完整性。突变会导致常染色体隐性遗传的先天性晶状体异位（ectopia lentis），表现为晶状体脱位，严重时可引发青光眼或视网膜脱离。已发现超过40种致病突变，包括错义突变、无义突变和剪接位点突变，这些变异通过破坏蛋白质分泌或纤维相互作用导致功能丧失。动物模型显示ADAMTSL4敲除后会出现悬韧带断裂，印证其结构支撑作用。该基因还可能与马凡综合征样表型相关，但具体机制尚待阐明。过表达ADAMTSL4的研究较少，但推测可能干扰ECM平衡；而表达降低则明确影响纤维微结构组装。与家族其他成员相比，ADAMTSL4具有组织特异性高表达特点，在晶状体、心脏和肌肉中活跃。ADAMTSL亚家族的共性是通过非酶促方式调节ECM网络，影响组织弹性和细胞粘附。目前针对ADAMTSL4相关眼病的治疗主要依靠手术矫正，基因治疗尚在探索阶段。
This gene is a member of ADAMTS (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs)-like gene family and encodes a protein with seven thrombospondin type 1 repeats. The thrombospondin type 1 repeat domain is found in many proteins with diverse biological functions including cellular adhesion, angiogenesis, and patterning of the developing nervous system. Alternate transcriptional splice variants, encoding different isoforms, have been characterized. [provided by RefSeq, Sep 2014]
该基因是ADAMTS的样基因家族的成员（去整合素和金属蛋白酶与血小板反应基序）和编码蛋白质有七个血小板1型重复。所述血小板反应蛋白1型重复结构域在许多蛋白质??具有不同的生物功能，包括细胞粘着，血管生成，以及神经系统发育的图案形成中。备用转录剪接变体，编码不同同种型，已经表征。 [由RefSeq的，2014年9月提供]
基因本体信息
ADAMTSL4基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADAMTSL4基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Metabolism of proteins |
| O-glycosylation of TSR domain-containing proteins |
| O-linked glycosylation |
| Post-translational protein modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Ectopia Lentis | 0.123267234 | 3 | 0 | BeFree_LHGDN_ORPHANET |
| Ectopia Lentis with Ectopia of Pupil | 0.120542884 | 2 | 3 | BeFree_CLINVAR |
| Ectopia Lentis, Isolated, Autosomal Recessive | 0.12 | 0 | 6 | CLINVAR |
| ECTOPIA LENTIS 2, ISOLATED, AUTOSOMAL RECESSIVE | 0.12 | 0 | 0 | CTD_human |
| Ectopia lentis isolated | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Simple ectopia lentis | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Acute lymphocytic leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ovarian Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Geleophysic dysplasia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Weill-Marchesani syndrome | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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