ADAMTSL3 (ADAMTS like 3)
- symbol:
- ADAMTSL3
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 15q25.2
- gene_family:
- I-set domain containing|Immunoglobulin-like domain containing
- alias symbol:
- KIAA1233|punctin-2
- alias name:
- None
- entrez id:
- 57188
- ensembl gene id:
- ENSG00000156218
- ucsc gene id:
- uc002bjz.5
- refseq accession:
- NM_207517
- hgnc_id:
- HGNC:14633
- approved reserved:
- 2004-04-21
ADAMTSL3（ADAMTS-like 3）属于ADAMTS/ADAMTSL蛋白家族，该家族成员均含有血小板反应蛋白基序（TSP1）结构域，主要参与细胞外基质（ECM）的调控和组织发育。ADAMTSL3基因编码一种分泌型糖蛋白，虽无蛋白酶活性，但通过与ECM成分（如纤维蛋白和蛋白聚糖）相互作用，调节细胞黏附、迁移及组织形态发生。其表达集中于心脏、肺、骨骼肌等组织，尤其在胚胎发育中起关键作用。该基因突变可导致功能异常，与多种疾病相关，例如某些突变会引发Geleophysic发育不良（一种以短 stature、厚皮肤和心脏瓣膜病变为特征的罕见病），还可能增加肺动脉高压和结缔组织疾病的风险。若ADAMTSL3过表达，可能破坏ECM稳态，促进纤维化疾病（如肺纤维化或心肌纤维化）的进展；而表达不足则可能影响组织发育，导致骨骼或心血管畸形。ADAMTSL家族共性包括：均含TSP1结构域（介导蛋白质相互作用）、缺乏催化活性但辅助ECM组装，并通过调控生长因子（如TGF-β）信号通路间接影响细胞行为。目前研究还发现ADAMTSL3可能通过Wnt或BMP通路影响其他基因表达，但其具体机制仍需进一步探索。
None
无
基因本体信息
ADAMTSL3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADAMTSL3基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Metabolism of proteins |
| O-glycosylation of TSR domain-containing proteins |
| O-linked glycosylation |
| Post-translational protein modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Schizophrenia | 0.120271442 | 2 | 1 | BeFree_GWASCAT |
| Colorectal Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Colon Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Glaucoma, Primary Open Angle | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Cancer | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Skin Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Colorectal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant tumor of colon | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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