ADAMTSL1 (ADAMTS like 1)
- symbol:
- ADAMTSL1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9p22.2-p22.1
- gene_family:
- I-set domain containing
- alias symbol:
- ADAMTSR1|FLJ35283
- alias name:
- punctin|punctin-1
- entrez id:
- 92949
- ensembl gene id:
- ENSG00000178031
- ucsc gene id:
- uc003zne.5
- refseq accession:
- NM_001040272
- hgnc_id:
- HGNC:14632
- approved reserved:
- 2002-01-11
ADAMTSL1（ADAMTS-like protein 1）属于ADAMTS（A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs）基因家族，该家族成员编码的蛋白质通常具有金属蛋白酶活性或类似结构域，参与细胞外基质（ECM）的调控、细胞信号传导和组织发育。ADAMTSL1是该家族的"类蛋白"成员（缺乏蛋白酶活性），主要通过其血栓反应蛋白（TSP）结构域与其他ECM成分（如纤维蛋白原、胶原）相互作用，维持组织结构完整性。其生物学功能包括调节生长因子（如TGF-β）的活性、影响骨骼发育（特别是软骨形成）和心血管系统稳态。主要作用位点包括软骨、心脏、血管壁和眼睛的晶状体。突变可能导致Geleophysic发育不良（一种表现为短 stature、厚皮肤和心脏瓣膜异常的罕见遗传病），或Weill-Marchesani样综合征（涉及眼睛晶状体异位和骨骼异常）。与疾病的关联还包括马凡综合征（结缔组织疾病）和某些心血管异常，因其参与原纤维蛋白-1（FBN1）的调控。过表达可能破坏ECM平衡，导致组织纤维化或异常增厚（如心肌肥厚），而表达降低可能引起ECM结构缺陷（如关节松弛或血管脆弱）。该基因与ADAMTSL2、ADAMTSL3等同家族成员共享TSP结构域和C端PLAC（protease and lacunin）模块，共同特征是通过非酶机制调控ECM组装和生长因子信号。家族成员多参与发育性疾病和结缔组织病变，但ADAMTSL1独特之处在于其对TGF-β通路具有双向调节能力（既可抑制又可激活）。专业术语解释：细胞外基质（ECM）是细胞分泌的蛋白质网络，提供结构支持和生化信号；血栓反应蛋白（TSP）是一种参与细胞粘附和ECM组装的糖蛋白结构域；原纤维蛋白-1（FBN1）是微纤维的主要成分，突变导致马凡综合征。
This gene encodes a secreted protein and member of the ADAMTS (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motif) family. This protein lacks the metalloproteinase and disintegrin-like domains, which are typical of the ADAMTS family, but contains other ADAMTS domains, including the thrombospondin type 1 motif. This protein may have important functions in the extracellular matrix. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct proteins. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的ADAMTS的分泌蛋白和成员（去整合素和金属蛋白酶与血小板图案）的家庭。该蛋白质缺少金属蛋白酶和整合素样结构域，这是典型的ADAMTS家族的，而是包含其它的ADAMTS域，包括血小板反应蛋白1型基序。这种蛋白质可以具有在细胞外基质的重要功能。在多个转录剪接变异体导致编码不同的蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ADAMTSL1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADAMTSL1基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Metabolism of proteins |
| O-glycosylation of TSR domain-containing proteins |
| O-linked glycosylation |
| Post-translational protein modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Immediate hypersensitivity | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Asthma | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Parkinson Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
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