ADAMTS9 (ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 9)
- symbol:
- ADAMTS9
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 3p14.1
- gene_family:
- ADAM metallopeptidases with thrombospondin type 1 motif
- alias symbol:
- KIAA1312
- alias name:
- None
- entrez id:
- 56999
- ensembl gene id:
- ENSG00000163638
- ucsc gene id:
- uc003dmg.4
- refseq accession:
- NM_001318781
- hgnc_id:
- HGNC:13202
- approved reserved:
- 2000-11-27
ADAMTS9（英文全称：A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs 9）属于ADAMTS基因家族，该家族是一类分泌型金属蛋白酶，其共同特点是含有解整合素（Disintegrin）和血小板反应蛋白（Thrombospondin）结构域，主要参与细胞外基质（ECM）的降解、细胞迁移和组织重塑等过程。ADAMTS9的生物学功能包括调控细胞外基质的组装与降解，影响胚胎发育、血管生成和器官形态发生。其表达产物是一种蛋白酶，通过切割如聚集蛋白聚糖（Aggrecan）等基质成分来维持组织稳态。该基因的作用位点集中在细胞外基质及细胞表面，尤其在软骨、血管壁和肾脏中活跃。突变可能导致功能丧失，引发骨骼发育异常（如短肢畸形）或血管疾病，并与肿瘤转移、骨关节炎等疾病相关。若ADAMTS9过表达，可能过度降解基质蛋白，破坏组织完整性，促进肿瘤侵袭；而表达降低则可能导致基质堆积，影响组织弹性或纤维化。该基因与家族其他成员（如ADAMTS1、ADAMTS4）共享基质调控功能，但ADAMTS9独特之处在于其广泛参与发育调控。专业术语解释：细胞外基质（ECM）是细胞周围的蛋白质网络，提供结构支持；解整合素结构域帮助细胞间通讯；血小板反应蛋白结构域参与蛋白相互作用。目前中文译名“去整合素样金属蛋白酶”可能存在歧义，建议保留英文缩写ADAMTS。
This gene encodes a member of the ADAMTS (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs) protein family. Members of the family share several distinct protein modules, including a propeptide region, a metalloproteinase domain, a disintegrin-like domain, and a thrombospondin type 1 (TS) motif. Individual members of this family differ in the number of C-terminal TS motifs, and some have unique C-terminal domains. Members of the ADAMTS family have been implicated in the cleavage of proteoglycans, the control of organ shape during development, and the inhibition of angiogenesis. This gene is localized to chromosome 3p14.3-p14.2, an area known to be lost in hereditary renal tumors. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的ADAMTS的成员（去整合素和金属蛋白酶与血小板反应基序）的蛋白质家族。家庭共享几个不同的蛋白质模块的成员，包括一个前肽区，金属蛋白酶结构域，一个去整合素样结构域，和一个血小板1型（TS）的基序。这个家庭的各个成员在C端TS图案的数量不同，有的有独特的C端结构域。该ADAMTS家族的成员有牵连的蛋白多糖，器官形态的发展过程中控制和抑制血管生成的断裂。该基因定位于染色体3p14.3-p14.2，称为遗传性肾脏肿瘤丢失的区域。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ADAMTS9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADAMTS9基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Degradation of the extracellular matrix |
| Extracellular matrix organization |
| Metabolism of proteins |
| O-glycosylation of TSR domain-containing proteins |
| O-linked glycosylation |
| Post-translational protein modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.175527503 | 26 | 24 | BeFree_CTD_human_GAD |
| Diabetes Mellitus | 0.00764398 | 4 | 7 | BeFree_GAD |
| Obesity | 0.004734064 | 2 | 0 | GAD |
| Esophageal Neoplasms | 0.002995792 | 1 | 0 | BeFree_LHGDN |
| Prostatic Neoplasms | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Behcet Syndrome | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| HIV Infections | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Alzheimer's Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Nasopharyngeal carcinoma | 0.001085767 | 4 | 0 | BeFree |
联系方式
山东省济南市章丘区文博路2号 齐鲁师范学院 genelibs生信实验室
山东省济南市高新区舜华路750号大学科技园北区F座4单元2楼
电话： 0531-88819269
E-mail: product@genelibs.com
微信公众号
关注微信订阅号，实时查看信息，关注医学生物学动态。
版权所有 © 2025.Genelibs 济南弘晖生物技术有限公司 鲁ICP备13024435号-2
