ADAMTS9-AS1是一个长链非编码RNA(lncRNA)基因,位于人类染色体3p14.3区域,是ADAMTS9基因的反义转录本。它通过调控ADAMTS9的表达参与细胞外基质重塑、血管生成和肿瘤发生等生物学过程。ADAMTS9属于ADAMTS(含血小板反应蛋白基序的解聚素样金属蛋白酶)基因家族,该家族成员均含有保守的血小板反应蛋白1型重复序列(TSR)和金属蛋白酶结构域,主要功能是降解细胞外基质蛋白如聚集蛋白聚糖和versican,参与组织发育和疾病进程。ADAMTS9-AS1通过表观遗传调控或竞争性内源RNA(ceRNA)机制影响ADAMTS9的表达水平。研究表明ADAMTS9-AS1在多种癌症中异常表达,其低表达与胃癌、结直肠癌等恶性肿瘤的进展和不良预后相关,可能通过促进肿瘤细胞侵袭转移发挥作用。当ADAMTS9-AS1表达降低时,可能解除对ADAMTS9的抑制作用,导致细胞外基质过度降解,为肿瘤转移创造条件;而过表达ADAMTS9-AS1则可能抑制肿瘤生长。该基因还与2型糖尿病和动脉粥样硬化等代谢性疾病相关,其单核苷酸多态性(SNP)rs4607103被全基因组关联研究(GWAS)确定为2型糖尿病的风险位点。ADAMTS9-AS1的突变可能影响其与RNA结合蛋白的相互作用或稳定性,进而改变对靶基因的调控能力。作为ADAMTS基因家族的反义RNA,ADAMTS9-AS1代表了lncRNA在精细调控蛋白酶活性方面的重要机制,为理解复杂疾病的发病机制提供了新视角。
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ADAMTS9-AS1基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADAMTS9-AS1基因的本体(GO)信息:
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