ADAMTS7P4是ADAMTS(A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs)基因家族中的一个假基因。ADAMTS家族是一类分泌型金属蛋白酶,主要参与细胞外基质的重塑、血管生成、炎症和组织发育等过程。该家族成员通常具有多个保守结构域,包括前肽区、金属蛋白酶区、去整合素样区、血栓反应蛋白1型重复序列(TSP1)等。ADAMTS7P4位于人类染色体15q24.1区域,由于缺乏完整的开放阅读框或关键功能域,它被认为是一个非功能性的假基因,无法编码有功能的蛋白质。假基因通常由功能基因通过复制或逆转录转座产生,但积累突变导致功能丧失。ADAMTS7P4可能源自ADAMTS7基因的复制,ADAMTS7在动脉粥样硬化、骨关节炎和肿瘤转移中起重要作用。由于ADAMTS7P4是假基因,其突变或表达变化不太可能直接影响机体功能,但可能通过调控附近功能基因的表达或作为竞争性内源RNA(ceRNA)影响相关通路。ADAMTS家族的功能基因异常表达与多种疾病相关,如ADAMTS13缺乏导致血栓性微血管病,ADAMTS4/5过表达促进关节炎进展。虽然ADAMTS7P4本身无明确功能,但研究假基因有助于理解基因组进化和基因调控网络。
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ADAMTS7P4基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADAMTS7P4基因的本体(GO)信息:
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