ADAMTS7P3是ADAMTS(含血小板反应蛋白基序的解聚素样金属蛋白酶)基因家族中的一个假基因。ADAMTS家族成员通常编码分泌型蛋白酶,参与细胞外基质的重塑、血管生成、炎症和组织发育等过程。这些蛋白具有保守的结构域,包括前肽区、金属蛋白酶域、解聚素样域和血小板反应蛋白1型重复序列。ADAMTS7P3位于人类染色体15q25.1区域,由于缺乏完整的开放阅读框和关键功能域,它被认为是一个非功能性的假基因,不产生功能性蛋白。假基因通常由功能基因通过复制或逆转录转座产生,但积累突变导致功能丧失。ADAMTS7P3可能源自ADAMTS7基因的复制,ADAMTS7在动脉粥样硬化、骨关节炎和肿瘤中起重要作用。虽然ADAMTS7P3本身没有已知功能,但假基因可能通过竞争性结合microRNA或转录因子来调节其同源功能基因的表达。目前没有证据表明ADAMTS7P3的突变或表达变化会直接影响机体功能或导致疾病,但假基因的异常表达有时会干扰正常基因调控网络。研究假基因如ADAMTS7P3有助于理解基因组进化和基因调控机制,也可能为疾病研究提供新线索。由于是假基因,ADAMTS7P3的过表达或降低表达不太可能产生直接的生物学效应,但它可能作为ADAMTS家族功能基因的调控元件或进化遗迹而存在研究价值。
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ADAMTS7P3基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADAMTS7P3基因的本体(GO)信息:
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