ADAMTS7P1 (ADAMTS7 pseudogene 1)

基因基本信息

基因基本信息

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ADAMTS7P1
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pseudogene
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15q25.2
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HGNC:49407
approved reserved:
2013-11-05

基因染色体位置

基因染色体位置

15q25.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADAMTS7P1是一个假基因，属于ADAMTS（含血小板反应蛋白基序的解聚素样金属蛋白酶）基因家族。这个家族共有19个成员，它们编码的蛋白质具有相似的结构域，包括前导肽、金属蛋白酶结构域、解聚素样结构域和血小板反应蛋白1型重复序列。ADAMTS家族蛋白主要参与细胞外基质的重塑、血管生成、炎症和组织发育等过程。ADAMTS7P1位于人类染色体15q25.1区域，是ADAMTS7的假基因拷贝，这意味着它失去了编码功能蛋白的能力，可能由于突变积累导致其开放阅读框被破坏。假基因通常不表达或表达水平极低，但有些可能通过调控其他基因的表达发挥作用。目前对ADAMTS7P1的具体功能了解有限，但它的母基因ADAMTS7在动脉粥样硬化中起重要作用，能降解软骨寡聚基质蛋白（COMP），促进血管平滑肌细胞迁移。由于ADAMTS7P1是假基因，其突变或表达水平变化不太可能直接影响机体功能，但假基因有时可以通过竞争性结合microRNA或转录因子来调控其同源功能基因的表达。ADAMTS7P1的异常表达可能与某些疾病相关，但具体机制尚不清楚。ADAMTS家族的其他成员如ADAMTS13（与血栓性血小板减少性紫癜相关）和ADAMTS5（与骨关节炎相关）已被深入研究，但ADAMTS7P1作为假基因的研究相对较少。未来研究可能会揭示这个假基因在基因调控网络中的潜在作用。

None

None

OMIM数据库中对ADAMTS7P1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADAMTS7P1基因的介绍

基因序列

基因序列

ADAMTS7P1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ADAMTS7P1基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1806842       rs1810174       rs2077662       rs2867589       rs4583196       rs4778675       rs4778996       rs4778997       rs4779001       rs9672461       rs12437729       rs34845432       rs56691927       rs62010074       rs62010095       rs62010096       rs62010099      

基因表达

基因表达

ADAMTS7P1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ADAMTS7P1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADAMTS7P1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADAMTS7P1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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