ADAMTS3 (ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADAMTS3
locus group:
protein-coding gene
location:
4q13.3
gene_family:
ADAM metallopeptidases with thrombospondin type 1 motif
alias symbol:
KIAA0366|ADAMTS-4
alias name:
None
entrez id:
9508
ensembl gene id:
ENSG00000156140
ucsc gene id:
uc003hgk.2
refseq accession:
NM_014243
hgnc_id:
HGNC:219
approved reserved:
1999-04-15

基因染色体位置

基因染色体位置

4q13.3
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADAMTS3属于ADAMTS（A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs）基因家族，这是一类分泌型金属蛋白酶家族，其成员具有解整合素样结构域和血小板反应蛋白基序，主要参与细胞外基质的重塑、细胞迁移和信号传导等生物学过程。ADAMTS3编码的蛋白在胶原蛋白前体的加工中起关键作用，特别是对前胶原II型（procollagen II）的切割，这对软骨和结缔组织的正常发育至关重要。ADAMTS3的主要作用位点是细胞外基质，通过其蛋白酶活性调控胶原纤维的形成和排列。突变或功能缺失可能导致胶原加工异常，进而引发骨骼发育障碍或结缔组织疾病，例如某些类型的Ehlers-Danlos综合征（EDS）或多发性骨骺发育不良。ADAMTS3的过表达可能与纤维化疾病相关，因其过度切割胶原前体可能导致细胞外基质沉积异常；而表达降低则可能影响组织修复和发育，导致骨骼或软骨缺陷。该基因还与淋巴管发育有关，其功能异常可能引起淋巴水肿。ADAMTS家族成员的共性是依赖锌离子的蛋白酶活性、含有保守的血栓反应蛋白结构域，并参与细胞外基质动态平衡。ADAMTS3的功能研究为理解结缔组织疾病和发育障碍提供了重要线索。

This gene encodes a member of the ADAMTS (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs) protein family. Members of the family share several distinct protein modules, including a propeptide region, a metalloproteinase domain, a disintegrin-like domain, and a thrombospondin type 1 (TS) motif. Individual members of this family differ in the number of C-terminal TS motifs, and some have unique C-terminal domains. The protein encoded by this gene is the major procollagen II N-propeptidase. A deficiency of this protein may be responsible for dermatosparaxis, a genetic defect of connective tissues. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的ADAMTS的成员（去整合素和金属蛋白酶与血小板反应基序）的蛋白质家族。家庭共享几个不同的蛋白质模块的成员，包括一个前肽区，金属蛋白酶结构域，一个去整合素样结构域，和一个血小板1型（TS）的基序。这个家庭的各个成员在C端TS图案的数量不同，有的有独特的C端结构域。由该基因编码的蛋白质是主要的原胶原II的N- propeptidase。这种蛋白质的缺乏可能负责dermatosparaxis，结缔组织的遗传缺陷。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ADAMTS3基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADAMTS3基因的介绍

基因序列

基因序列

ADAMTS3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ADAMTS3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2682       rs700512       rs700513       rs700514       rs736862       rs788904       rs788905       rs788907       rs788908       rs788909       rs788910       rs788911       rs788912       rs788913       rs788914       rs788915       rs788916      

基因表达

基因表达

ADAMTS3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACCCTTTCTCTAAAGAGCCA
58
TTATCACAGCCCACTTTCAC
58
TCAACCACTCTGAACACCA
59
GAGCATATCCTTGCATTCCAG
59
TCAACCACTCTGAACACCA
59
GAGCATATCCTTGCATTCCAG
59
TTATGTTGGTGACATCGTGG
58
GGTGTGATGACAGAGTTCAG
58
TCTGTGGAGGAGATAATTCCC
58
TCTTAAGGTACCCAAGCTTCC
59
TACCCTTTCTCTAAAGAGCCA
58
TATCACAGCCCACTTTCAC
58
CTTATGTTGGTGACATCGTGG
59
GTGTGATGACAGAGTTCAGAC
59
TCAACCACTCTGAACACCA
59
GAGCATATCCTTGCATTCCA
58
TGGAGGAGATAATTCCCACTG
59
AACATCTTAAGGTACCCAAGC
58
TCAACCACTCTGAACACCA
59
GAGCATATCCTTGCATTCCA
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ADAMTS3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADAMTS3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004175
O15072 (UniProtKB)
IDA
GO:0004222
O15072 (UniProtKB)
NAS
GO:0004222
O15072 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
O15072 (UniProtKB)
IPI
GO:0005576
O15072 (UniProtKB)
TAS
GO:0005578
O15072 (UniProtKB)
NAS
GO:0005615
O15072 (UniProtKB)
IDA
GO:0008201
O15072 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
O15072 (UniProtKB)
NAS
GO:0010573
O15072 (UniProtKB)
IDA
GO:0016485
O15072 (UniProtKB)
IDA
GO:0016485
O15072 (UniProtKB)
IDA
GO:0030199
O15072 (UniProtKB)
IC
GO:0030199
O15072 (UniProtKB)
NAS
GO:0030574
O15072 (UniProtKB)
NAS
GO:0032964
O15072 (UniProtKB)
IDA
GO:0043206
O15072 (UniProtKB)
IC
GO:0070062
O15072 (UniProtKB)
IDA
GO:1900748
O15072 (UniProtKB)
IDA
GO:0031012
O15072 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADAMTS3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Schizophrenia 0.12 1 0 CTD_human
Dental caries 0.12 1 1 GWASCAT
Degenerative polyarthritis 0.002442977 9 0 BeFree
Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent 0.002367032 1 1 GAD
Rheumatoid Arthritis 0.000542884 2 0 BeFree
Atherosclerosis 0.000542884 2 0 BeFree
Arteriosclerosis 0.000542884 2 0 BeFree
Tumor Progression 0.000271442 1 0 BeFree
Osteoarthritis of hip 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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