ADAMTS20 (ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 20)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADAMTS20
locus group:
protein-coding gene
location:
12q12
gene_family:
ADAM metallopeptidases with thrombospondin type 1 motif
alias symbol:
GON-1
alias name:
None
entrez id:
80070
ensembl gene id:
ENSG00000173157
ucsc gene id:
uc010skx.3
refseq accession:
NM_025003
hgnc_id:
HGNC:17178
approved reserved:
2003-05-22

基因染色体位置

基因染色体位置

12q12
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADAMTS20属于ADAMTS（A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs）基因家族，这是一类分泌型金属蛋白酶家族，其成员共同特点是含有解整合素（disintegrin）和血小板反应蛋白（thrombospondin）结构域，主要参与细胞外基质（ECM）的降解和重塑。ADAMTS20编码的蛋白具有蛋白酶活性，能切割细胞外基质中的蛋白多糖（如聚集蛋白聚糖aggrecan）和胶原蛋白，在胚胎发育、组织形态发生和伤口愈合中起关键作用。该基因在软骨、骨骼和心血管系统中高表达，其功能异常与结缔组织疾病相关。突变会导致ECM代谢失衡，例如小鼠模型中ADAMTS20缺失引发颅面畸形和脊柱侧凸，类似人类Ehlers-Danlos综合征（一种胶原蛋白缺陷疾病）。过表达可能加速ECM降解导致组织脆弱，而低表达则阻碍组织修复。该基因与ADAMTS2/3/14等家族成员协同调控胶原纤维组装，家族共性包括依赖锌离子的蛋白酶活性、前肽自抑制结构以及通过TSP结构域与ECM相互作用。目前研究发现其表达异常可能与骨关节炎和肿瘤转移相关，但具体机制仍需进一步研究。专业术语解释：细胞外基质（ECM）是细胞分泌的支持性网状结构；解整合素结构域帮助细胞粘附；血小板反应蛋白结构域参与蛋白质相互作用。

The protein encoded by this gene is a member of the ADAMTS family of zinc-dependent proteases. The encoded protein has a signal peptide that is cleaved to release the mature peptide, which is secreted and found in the extracellular matrix. This protein may be involved in tissue remodeling. [provided by RefSeq, Sep 2011]

由该基因编码的蛋白质是ADAMTS家族锌依赖性蛋白酶的成员。所编码的蛋白质具有被裂解以释放成熟肽，其被分泌并在细胞外基质中发现的信号肽。此蛋白质可能参与组织重塑。 [由RefSeq的，2011年9月提供]

OMIM数据库中对ADAMTS20基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADAMTS20基因的介绍

基因序列

基因序列

ADAMTS20基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ADAMTS20基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs166700       rs169327       rs175724       rs185691       rs275370       rs275371       rs275372       rs275373       rs275374       rs275375       rs275376       rs275377       rs275378       rs275379       rs275380       rs275381       rs275382      

基因表达

基因表达

ADAMTS20基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAGACTCATCACAGTGTGC
59
TAGTAGATGGGATCTCGGTG
58
GGCAACAAACTCAGAATGAC
58
TGAACAAATGTCTTCCCTAGTG
58
CTCCAGAGTTACAGCAATGTG
59
CACATGTTTGTGAACATTCTCC
59
TCTATTGTCAGGTTGCTGGA
59
TAAGAATGAGTTCCACAAGGAG
58
CAATGAGCTAGCTAGTGCAG
59
AGATACGGAGCACTGTCTG
59
TCAATGAGCTAGCTAGTGCA
59
ATACGGAGCACTGTCTGTC
59
TCTATTGTCAGGTTGCTGG
57
TAAGAATGAGTTCCACAAGGAG
58
TAAAGAATGTGACCACTTGCC
59
ATAACATGCCACCTTAGTTCAC
59
TGAAGATATCCAGCACAGCA
59
TAGTTCCATCCTCTGATCTTCG
59
GCAACAAACTCAGAATGACC
58
TGAACAAATGTCTTCCCTAGTG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ADAMTS20基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADAMTS20基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004222
E9PBD5 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
E9PBD5 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
E9PBD5 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
E9PBD5 (UniProtKB)
IEA
GO:0004222
G3V1X8 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
G3V1X8 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
G3V1X8 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
G3V1X8 (UniProtKB)
IEA
GO:0004222
P59510 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
P59510 (UniProtKB)
IEA
GO:0005615
P59510 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
P59510 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
P59510 (UniProtKB)
IEA
GO:0009967
P59510 (UniProtKB)
IEA
GO:0030198
P59510 (UniProtKB)
IEA
GO:0043066
P59510 (UniProtKB)
IEA
GO:0045636
P59510 (UniProtKB)
IEA
GO:0031012
P59510 (UniProtKB)
TAS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADAMTS20基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
melanoma 0.12 1 0 CTD_human
Cleft palate with cleft lip 0.000271442 1 0 BeFree
Colorectal Neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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