ADAMTS19 (ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 19)
- symbol:
- ADAMTS19
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5q23.3
- gene_family:
- ADAM metallopeptidases with thrombospondin type 1 motif
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 171019
- ensembl gene id:
- ENSG00000145808
- ucsc gene id:
- uc003kvb.2
- refseq accession:
- NM_133638
- hgnc_id:
- HGNC:17111
- approved reserved:
- 2002-03-05
ADAMTS19属于ADAMTS（A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs）基因家族，这是一类分泌型多功能蛋白水解酶家族，其成员均含有解整合素样结构域（Disintegrin-like domain，参与细胞黏附调节）、金属蛋白酶结构域（Metalloproteinase domain，具有蛋白水解活性）和血小板反应蛋白基序（Thrombospondin motifs，介导细胞外基质相互作用）。该家族蛋白主要参与细胞外基质重塑、器官发育及炎症调控等过程。ADAMTS19的生物学功能尚未完全阐明，但研究表明其可能在心血管系统发育中起关键作用，通过切割细胞外基质蛋白（如聚集蛋白聚糖Aggrecan）调控组织形态发生。其表达产物具有锌离子依赖性内肽酶活性，作用位点集中在细胞外基质和细胞表面受体附近。突变可能导致功能丧失，与遗传性结缔组织疾病相关，如某些类型的埃勒斯-当洛斯综合征（Ehlers-Danlos syndrome）患者中发现ADAMTS19突变，表现为皮肤过度伸展和关节松弛。该基因与主动脉瘤和心脏瓣膜发育异常也存在关联。当过表达时可能过度降解细胞外基质成分，引发组织脆弱性增加；而低表达则可能导致基质沉积异常，影响组织弹性。ADAMTS家族共性包括：依赖锌离子的蛋白酶活性、C端携带数量不等的TSP基序、前导肽切除后激活酶活等特征。目前研究提示ADAMTS19与家族其他成员（如ADAMTS2/ADAMTS14）存在功能冗余，但在特定发育阶段具有不可替代性。需要注意的是，"血小板反应蛋白基序"中文译名存在争议，部分文献直译为"凝血酶敏感蛋白样重复序列"（Thrombospondin type-1 repeats, TSRs）。
This gene encodes a member of the ADAMTS (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motif) protein family. Members of the family share several distinct protein modules, including a propeptide region, a metalloproteinase domain, a disintegrin-like domain, and a thrombospondin type 1 (TS) motif. Individual members of this family differ in the number of C-terminal TS motifs, and some have unique C-terminal domains. The protein encoded by this gene has high sequence similarity to the protein encoded by ADAMTS16, another family member. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的ADAMTS的成员（去整合素和金属蛋白酶与血小板序）蛋白质家族。家庭共享几个不同的蛋白质模块的成员，包括一个前肽区，金属蛋白酶结构域，一个去整合素样结构域，和一个血小板1型（TS）的基序。这个家庭的各个成员在C端TS图案的数量不同，有的有独特的C端结构域。由该基因编码的蛋白质具有高序列相似性由ADAMTS16，另一家族成员编码的蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ADAMTS19基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADAMTS19基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Metabolism of proteins |
| O-glycosylation of TSR domain-containing proteins |
| O-linked glycosylation |
| Post-translational protein modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Sexual Dysfunction | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
| Ovarian Failure, Premature | 0.003452799 | 4 | 0 | BeFree_GAD |
| Psychosexual Disorders | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Premature Menopause | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Chronic Obstructive Airway Disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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