ADAMTS17属于ADAMTS(A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs)基因家族,这是一类分泌型金属蛋白酶家族,其成员具有解整合素(Disintegrin)和血小板反应蛋白(Thrombospondin)结构域,主要参与细胞外基质(ECM)的 remodeling(重塑)和细胞信号传导。ADAMTS17的生物学功能尚未完全阐明,但已知其表达产物可能参与眼部发育和结缔组织稳态维持,尤其在晶状体悬韧带(zonular fibers)的形成中起关键作用,这些纤维负责固定眼球晶状体位置。该基因的突变会导致Weill-Marchesani综合征样表型(原英文:Weill-Marchesani-like syndrome),表现为短 stature(身材矮小)、短指(趾)、晶状体异位及心血管异常,表明其与结缔组织发育疾病密切相关。若ADAMTS17表达降低或功能缺失,可能破坏细胞外基质的结构完整性,进而影响组织形态发生(morphogenesis)和器官功能;而过表达的研究较少,推测可能干扰其他ADAMTS家族成员(如ADAMTS10或ADAMTS4)的蛋白酶活性,导致基质降解失衡。ADAMTS家族共性包括:依赖锌离子的蛋白酶活性、通过血小板反应蛋白结构域与基质相互作用,并参与发育、血管生成和炎症等过程。目前尚未发现ADAMTS17与癌症的直接关联,但其家族成员(如ADAMTS5)在肿瘤转移中发挥调控作用。该基因的深入研究可能为结缔组织疾病提供新的治疗靶点。
This gene encodes a member of the ADAMTS (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs) protein family. ADAMTS family members share several distinct protein modules, including a propeptide region, a metalloproteinase domain, a disintegrin-like domain, and a thrombospondin type 1 (TS) motif. Individual members of this family differ in the number of C-terminal TS motifs, and some have unique C-terminal domains. The protein encoded by this gene has a high sequence similarity to the protein encoded by ADAMTS19, another family member. The function of this protein has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的ADAMTS的成员(去整合素和金属蛋白酶与血小板反应基序)的蛋白质家族。 ADAMTS家族成员共享几个不同的蛋白质模块,包括一个前肽区,金属蛋白酶结构域,一个去整合素样结构域,和一个血小板1型(TS)的基序。这个家庭的各个成员在C端TS图案的数量不同,有的有独特的C端结构域。由该基因编码的蛋白质具有高的序列相似性由ADAMTS19,另一家族成员编码的蛋白质。这种蛋白质的功能尚未确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]
ADAMTS17基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADAMTS17基因的本体(GO)信息:
名称 |
---|
Metabolism of proteins |
O-glycosylation of TSR domain-containing proteins |
O-linked glycosylation |
Post-translational protein modification |
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Weill-Marchesani-Like Syndrome | 0.360271442 | 1 | 2 | BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET |
Liver neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
Osteosarcoma | 0.12 | 1 | 1 | GWASCAT |
Weill-Marchesani syndrome | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
Dwarfism | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
Breast Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Index myopia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of breast | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Mammary Ductal Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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