ADAMTS17 (ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 17)

symbol:
ADAMTS17
locus group:
protein-coding gene
location:
15q26.3
gene_family:
ADAM metallopeptidases with thrombospondin type 1 motif
alias symbol:
FLJ32769|FLJ16363
alias name:
None
entrez id:
170691
ensembl gene id:
ENSG00000140470
ucsc gene id:
uc002bvv.2
refseq accession:
NM_139057
hgnc_id:
HGNC:17109
approved reserved:
2002-02-13
15q26.3
基因染色体位置图

ADAMTS17属于ADAMTS(A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs)基因家族,这是一类分泌型金属蛋白酶家族,其成员具有解整合素(Disintegrin)和血小板反应蛋白(Thrombospondin)结构域,主要参与细胞外基质(ECM)的 remodeling(重塑)和细胞信号传导。ADAMTS17的生物学功能尚未完全阐明,但已知其表达产物可能参与眼部发育和结缔组织稳态维持,尤其在晶状体悬韧带(zonular fibers)的形成中起关键作用,这些纤维负责固定眼球晶状体位置。该基因的突变会导致Weill-Marchesani综合征样表型(原英文:Weill-Marchesani-like syndrome),表现为短 stature(身材矮小)、短指(趾)、晶状体异位及心血管异常,表明其与结缔组织发育疾病密切相关。若ADAMTS17表达降低或功能缺失,可能破坏细胞外基质的结构完整性,进而影响组织形态发生(morphogenesis)和器官功能;而过表达的研究较少,推测可能干扰其他ADAMTS家族成员(如ADAMTS10或ADAMTS4)的蛋白酶活性,导致基质降解失衡。ADAMTS家族共性包括:依赖锌离子的蛋白酶活性、通过血小板反应蛋白结构域与基质相互作用,并参与发育、血管生成和炎症等过程。目前尚未发现ADAMTS17与癌症的直接关联,但其家族成员(如ADAMTS5)在肿瘤转移中发挥调控作用。该基因的深入研究可能为结缔组织疾病提供新的治疗靶点。

This gene encodes a member of the ADAMTS (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs) protein family. ADAMTS family members share several distinct protein modules, including a propeptide region, a metalloproteinase domain, a disintegrin-like domain, and a thrombospondin type 1 (TS) motif. Individual members of this family differ in the number of C-terminal TS motifs, and some have unique C-terminal domains. The protein encoded by this gene has a high sequence similarity to the protein encoded by ADAMTS19, another family member. The function of this protein has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]

该基因编码的ADAMTS的成员(去整合素和金属蛋白酶与血小板反应基序)的蛋白质家族。 ADAMTS家族成员共享几个不同的蛋白质模块,包括一个前肽区,金属蛋白酶结构域,一个去整合素样结构域,和一个血小板1型(TS)的基序。这个家庭的各个成员在C端TS图案的数量不同,有的有独特的C端结构域。由该基因编码的蛋白质具有高的序列相似性由ADAMTS19,另一家族成员编码的蛋白质。这种蛋白质的功能尚未确定。 [由RefSeq的,2008年7月提供]

ADAMTS17基因的碱基序列:[NCBI]
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ADAMTS17基因的碱基突变:           仅显示部分snp
rs16843       rs716472       rs727859       rs727860       rs727861       rs728879       rs729316       rs729477       rs729478       rs730115       rs732456       rs745309       rs745310       rs745311       rs745312       rs745964       rs746711      

ADAMTS17基因在不同组织中的表达:    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图
正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GTTCTAACAGTTCCACAGTGTC
59
CATGAATGAGGCACCTCCA
60
CCGCTAAGTTGTCCATTGG
59
ATACTCCTCGTTCTGCCAG
59
GAGAACATCTGATCAGGCG
58
TTTCTGTTAGAACCTTGCAGAG
59
TGTTCGCTATGTGAGAAGG
57
TAACAACACCATCAAGTGCA
58
TCCTAAGGCAAAGAGATGC
57
CAAATGTCGTCTTACCTTCAG
57
GTGACACTGTTGGAATTGC
58
TTGAGACCATTGTCTTCGG
58
TGTTCGCTATGTGAGAAGGG
60
TAACAACACCATCAAGTGCAG
59
GTTCTAACAGTTCCACAGTGTC
59
ATGAATGAGGCACCTCCAG
60
TGACACTGTTGGAATTGCT
58
ATTGAGACCATTGTCTTCGG
58
CGAGAACATCTGATCAGGC
58
TTCTGTTAGAACCTTGCAGAG
58
      尚未收录相关数据

ADAMTS17基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADAMTS17基因的本体(GO)信息:

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0004222
H3BRA9 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
H3BRA9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
H3BRA9 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
H3BRA9 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
H3BRA9 (UniProtKB)
IEA
GO:0004222
H3BV94 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
H3BV94 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
H3BV94 (UniProtKB)
IEA
GO:0004222
Q8TE56 (UniProtKB)
IEA
GO:0005578
Q8TE56 (UniProtKB)
IEA
GO:0006508
Q8TE56 (UniProtKB)
IEA
GO:0008270
Q8TE56 (UniProtKB)
IEA

可能调控 ADAMTS17基因的相关microRNA:     

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Weill-Marchesani-Like Syndrome 0.360271442 1 2 BeFree_CLINVAR_CTD_human_ORPHANET
Liver neoplasms 0.12 1 0 CTD_human
Osteosarcoma 0.12 1 1 GWASCAT
Weill-Marchesani syndrome 0.000814326 3 0 BeFree
Dwarfism 0.000542884 2 0 BeFree
Breast Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Index myopia 0.000271442 1 0 BeFree
Malignant neoplasm of breast 0.000271442 1 0 BeFree
Mammary Ductal Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree

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