ADAMTS16 (ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 16)
- symbol:
- ADAMTS16
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 5p15.32
- gene_family:
- ADAM metallopeptidases with thrombospondin type 1 motif
- alias symbol:
- ADAMTS16s
- alias name:
- None
- entrez id:
- 170690
- ensembl gene id:
- ENSG00000145536
- ucsc gene id:
- uc003jdl.4
- refseq accession:
- NM_139056
- hgnc_id:
- HGNC:17108
- approved reserved:
- 2002-02-13
ADAMTS16（英文全称：A Disintegrin And Metalloproteinase with Thrombospondin Motifs 16）属于ADAMTS基因家族，该家族成员均为分泌型金属蛋白酶，具有解整合素（Disintegrin）和血小板反应蛋白（Thrombospondin）结构域，主要参与细胞外基质（ECM）的降解、组织重塑及信号传导等生物学过程。ADAMTS16的生物学功能尚未完全阐明，但研究表明它可能在生殖系统发育（如睾丸和卵巢功能）、心血管系统稳态及骨骼形成中发挥作用。其表达产物是一种蛋白酶，通过切割特定底物（如细胞外基质蛋白）调控组织微环境。主要作用位点包括生殖腺、心脏和软骨组织。突变可能导致功能异常，例如小鼠模型中ADAMTS16缺失会引发睾丸发育缺陷和精子发生障碍，而人类研究中其突变与多囊卵巢综合征（PCOS）和高血压的易感性相关。过表达ADAMTS16可能促进细胞外基质过度降解，影响组织完整性（如血管壁或软骨结构），而低表达可能导致发育异常或纤维化（如肾脏或心脏组织）。ADAMTS基因家族的共性是依赖锌离子催化活性，通过水解蛋白参与ECM动态平衡、炎症反应和生长因子调控。ADAMTS16与家族其他成员（如ADAMTS13）共享保守结构域，但底物特异性不同。目前该基因的病理机制研究仍在深入，潜在关联疾病包括生殖障碍、心血管疾病和结缔组织异常。专业术语解释：细胞外基质（ECM）是细胞周围的网状结构，提供机械支持并参与细胞通讯；解整合素结构域可抑制血小板聚集；金属蛋白酶指依赖金属离子（如锌）催化蛋白质水解的酶类。若需进一步研究，建议关注其与转化生长因子-β（TGF-β）通路的交互作用。
This gene encodes a member of the ADAMTS (a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs) protein family. ADAMTS family members share several distinct protein modules, including a propeptide region, a metalloproteinase domain, a disintegrin-like domain, and a thrombospondin type 1 (TS) motif. Individual members of this family differ in the number of C-terminal TS motifs, and some have unique C-terminal domains. The protein encoded by this gene has high sequence similarity to the protein encoded by ADAMTS18, another family member. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基因编码的ADAMTS的成员（去整合素和金属蛋白酶与血小板反应基序）的蛋白质家族。 ADAMTS家族成员共享几个不同的蛋白质模块，包括一个前肽区，金属蛋白酶结构域，一个去整合素样结构域，和一个血小板1型（TS）的基序。这个家庭的各个成员在C端TS图案的数量不同，有的有独特的C端结构域。由该基因编码的蛋白质具有高序列相似性由ADAMTS18，另一家族成员编码的蛋白质。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ADAMTS16基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADAMTS16基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Degradation of the extracellular matrix |
| Extracellular matrix organization |
| Metabolism of proteins |
| O-glycosylation of TSR domain-containing proteins |
| O-linked glycosylation |
| Post-translational protein modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Parkinson Disease | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Amyotrophic Lateral Sclerosis | 0.002367032 | 1 | 1 | GAD |
| Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hypertensive disease | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Esophageal carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Ovarian Failure, Premature | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Premature Menopause | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Chondrosarcoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Malignant neoplasm of esophagus | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Esophageal Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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