ADAMTS13 (ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13)
- symbol:
- ADAMTS13
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q34.2
- gene_family:
- ADAM metallopeptidases with thrombospondin type 1 motif
- alias symbol:
- VWFCP|TTP|vWF-CP|FLJ42993|MGC118899|MGC118900|DKFZp434C2322
- alias name:
- None
- entrez id:
- 11093
- ensembl gene id:
- ENSG00000160323
- ucsc gene id:
- uc004cdv.6
- refseq accession:
- NM_139025
- hgnc_id:
- HGNC:1366
- approved reserved:
- 1999-08-23
ADAMTS13是一种重要的金属蛋白酶（一种依赖锌离子发挥切割功能的蛋白质），属于ADAMTS（a disintegrin and metalloproteinase with thrombospondin motifs）基因家族。这个家族的特点是成员都含有解整合素样结构域（参与细胞间相互作用）、金属蛋白酶结构域（负责切割其他蛋白质）和血小板反应蛋白基序（与细胞外基质相互作用）。ADAMTS13主要在肝脏中产生，其核心功能是切割血管性血友病因子（VWF，一种促进血小板聚集和血栓形成的血液蛋白）。ADAMTS13通过特异性切割超大型VWF多聚体（这些多聚体在血流剪切力作用下容易引起血小板异常聚集），将其转化为较小、活性较低的形式，从而维持正常的止血平衡。当ADAMTS13基因发生突变导致功能缺陷时，超大型VWF多聚体会在血液中积累，引发血栓性微血管病（TMA），表现为血栓性血小板减少性紫癜（TTP），这是一种危及生命的疾病，特征为血小板减少、溶血性贫血和器官损伤。相反，ADAMTS13活性过高理论上可能增加出血风险，但这种情况在临床上较为罕见。ADAMTS13的表达水平受炎症因子（如IL-6）调控，在炎症状态下其表达可能下降。该基因的突变类型包括错义突变（导致氨基酸改变）、无义突变（产生提前终止密码子）和剪切位点突变（影响mRNA加工），这些突变通常导致酶活性丧失。除了遗传性TTP，获得性TTP可由自身抗体抑制ADAMTS13活性引起。在诊断方面，ADAMTS13活性检测是确诊TTP的关键指标。治疗上，血浆置换（清除抗体并补充ADAMTS13）和针对CD20的单克隆抗体（如利妥昔单抗）可用于获得性TTP，而重组ADAMTS13制剂正在临床试验中。
This gene encodes a member of a family of proteins containing several distinct regions, including a metalloproteinase domain, a disintegrin-like domain, and a thrombospondin type 1 (TS) motif. The enzyme encoded by this gene specifically cleaves von Willebrand Factor (vWF). Defects in this gene are associated with thrombotic thrombocytopenic purpura. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2013]
该基因编码一个家族包含几个不同的区域，包括金属蛋白酶结构域，一个去整合素样结构域，和一个血小板1型（TS）基序的蛋白质的成员。由该基因特异性切割血管性血友病因子（vWF）编码的酶。在这个基因的缺陷与血栓性血小板减少性紫癜相关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2013年7月提供]
基因本体信息
ADAMTS13基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADAMTS13基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Metabolism of proteins |
| O-glycosylation of TSR domain-containing proteins |
| O-linked glycosylation |
| Post-translational protein modification |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Congenital Thrombotic Thrombocytopenic Purpura | 0.453224707 | 51 | 55 | BeFree_CLINVAR_GAD_MGD_ORPHANET_UNIPROT |
| Purpura, Thrombotic Thrombocytopenic | 0.226848999 | 151 | 8 | BeFree_CTD_human_GAD_LHGDN |
| Thrombotic Microangiopathies | 0.128143256 | 32 | 0 | BeFree_CTD_human |
| Immune thrombocytopenic purpura | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Non-alcoholic Fatty Liver Disease | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Compression of spinal cord | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Venous Thrombosis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Cholestasis | 0.08 | 1 | 0 | RGD |
| Thrombocytopenia | 0.010897401 | 4 | 0 | LHGDN |
| Thrombosis | 0.007815732 | 3 | 0 | GAD_LHGDN |
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