ADAM1A (ADAM metallopeptidase domain 1A (pseudogene))
- symbol:
- ADAM1A
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 12q24.12-q24.13
- gene_family:
- ADAM metallopeptidase domain containing
- alias symbol:
- FTNAP|PH-30a|Ftna|ADAM1P
- alias name:
- fertilin alpha
- entrez id:
- 8759
- ensembl gene id:
- ENSG00000229186
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NG_001216
- hgnc_id:
- HGNC:187
- approved reserved:
- 1998-12-01
ADAM1A（A Disintegrin And Metalloproteinase 1A）属于ADAM基因家族，这是一类编码跨膜蛋白的基因家族，其成员通常具有解整合素和金属蛋白酶结构域。ADAM家族蛋白在细胞粘附、信号传导和蛋白水解等生物学过程中发挥重要作用。ADAM1A主要参与精子与卵子的融合过程，是受精过程中的关键分子。其表达产物是一种膜结合蛋白，通过解整合素结构域介导细胞间相互作用，并通过金属蛋白酶结构域参与细胞外基质的重塑。ADAM1A主要在睾丸中高表达，特别是在精子发生过程中起重要作用。突变或表达异常可能导致男性不育，因为该蛋白对精子的功能和受精能力至关重要。研究表明，ADAM1A的缺失或功能缺陷会显著降低精子的受精能力，但不影响精子的形态和运动能力。ADAM1A过表达的情况在人类中较为罕见，但可能干扰正常的受精过程。该基因与某些男性不育症相关，但其在疾病中的具体作用机制仍需进一步研究。ADAM基因家族的共性包括：都具有一个前导肽序列、一个金属蛋白酶结构域、一个解整合素结构域、一个富含半胱氨酸的结构域、一个跨膜结构域和一个胞内尾巴。这些结构特征使ADAM家族蛋白能够参与多种细胞过程，包括蛋白水解、细胞粘附和信号转导。ADAM1A与其他ADAM家族成员相比，其金属蛋白酶活性可能较弱，主要功能更侧重于细胞粘附方面。了解ADAM1A的功能对于研究男性不育的分子机制具有重要意义，并可能为相关疾病的诊断和治疗提供新的靶点。
None
无
基因本体信息
ADAM1A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADAM1A基因的本体（GO）信息：
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