ADAL(Adenosine Deaminase-Like)属于腺苷脱氨酶(ADA)基因家族,该家族成员主要参与嘌呤代谢,催化腺苷和脱氧腺苷的脱氨反应,生成肌苷和脱氧肌苷。ADA家族基因的共性在于它们编码的酶通过调节腺苷水平影响多种生理过程,包括免疫调节、神经传递和能量代谢。ADAL作为该家族成员之一,其表达产物可能在免疫系统发育和功能中发挥作用,但具体生物学功能尚未完全明确。研究表明,ADAL可能在淋巴组织中表达,与经典的ADA(ADA1)相比,其酶活性较低或具有组织特异性分布特点。若ADAL发生功能丧失性突变,可能导致腺苷代谢异常,间接影响T细胞、B细胞等免疫细胞功能,但尚未发现与ADA1缺陷类似的严重联合免疫缺陷症(SCID)直接关联。ADAL过表达可能通过降低局部腺苷浓度,增强免疫应答或炎症反应;而表达降低则可能导致腺苷积累,抑制免疫活性,增加感染风险。此外,腺苷信号通路与肿瘤微环境调控相关,ADAL表达异常可能影响肿瘤免疫逃逸。目前该基因与疾病的具体关联仍需更多研究验证,但ADA家族整体与免疫缺陷、自身免疫病及代谢性疾病存在潜在联系。
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无
ADAL基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ADAL基因的本体(GO)信息:
| 名称 |
|---|
| Abacavir metabolism |
| Abacavir transport and metabolism |
| Metabolism |
| Metabolism of nucleotides |
| Purine metabolism |
| Purine salvage |
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