ADAD2 (adenosine deaminase domain containing 2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ADAD2
locus group:
protein-coding gene
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16q24.1
gene_family:
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TENRL|FLJ00337
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None
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161931
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ENSG00000140955
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uc002fhr.3
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HGNC:30714
approved reserved:
2007-05-31

基因染色体位置

基因染色体位置

16q24.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ADAD2基因属于淀粉样蛋白前体蛋白（APP）基因家族，该家族主要参与神经系统的发育和功能调节，特别是与阿尔茨海默病（AD）的发病机制密切相关。ADAD2基因编码的蛋白质在神经元中高度表达，其主要功能是参与细胞信号传导、突触可塑性以及神经元的存活和修复。该基因的产物通过酶切产生β-淀粉样蛋白（Aβ），这是一种在阿尔茨海默病患者大脑中异常聚集形成斑块的关键蛋白。ADAD2基因的主要作用位点包括神经元细胞膜和突触间隙，其表达水平直接影响Aβ的生成量。突变对ADAD2基因功能的影响尤为显著，某些突变会导致Aβ产生过多或清除障碍，从而加速淀粉样斑块的形成，引发神经退行性变。这些突变与早发性家族性阿尔茨海默病（FAD）密切相关，携带突变的个体通常在中年就出现认知功能下降。ADAD2基因过表达会增加Aβ的产量，导致神经元损伤和突触功能异常，进而引发神经炎症和认知障碍；而降低表达则可能减少Aβ积累，但过度抑制可能影响神经元的正常功能，因为APP蛋白本身在神经发育和修复中有重要作用。该基因家族（APP家族）的共性包括编码跨膜蛋白、参与细胞粘附和信号传导，并在神经系统发育和功能维持中发挥关键作用。此外，ADAD2与其他家族成员如APLP1和APLP2在功能上有部分重叠，但ADAD2因其与Aβ生成的直接关联而在阿尔茨海默病研究中备受关注。研究表明，ADAD2的表达水平异常不仅影响Aβ代谢，还可能通过干扰Tau蛋白磷酸化、线粒体功能等途径加剧神经退行性病变。因此，针对ADAD2的调控已成为阿尔茨海默病治疗策略的重要靶点之一。

None

无

OMIM数据库中对ADAD2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ADAD2基因的介绍

基因序列

基因序列

ADAD2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ADAD2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2303238       rs2303239       rs2303240       rs2303241       rs2303242       rs2303243       rs2303244       rs2303245       rs2326167       rs2326168       rs2326169       rs2875859       rs4993306       rs8044351       rs8044695       rs8049081       rs8049634      

基因表达

基因表达

ADAD2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AGGAGATCTACAAGCTGGTG
58
GGAACAAGAACCTCAGCAG
58
CTACATCCGGAGTCAGCTG
59
GTCAGGATGTTCTCTACGCT
59
CTGTGAAATGGAGTCACGC
59
GTCTTGCTATTCGCAGTGC
59
TTGAAGACCTACGAGGCTG
59
TTCTGAATTTGCCCACCAG
58
CTTGAAGACCTACGAGGCT
58
CTGAATTTGCCCACCAGTG
59
GAAATGGAGTCACGCATCC
59
CGTCTTGCTATTCGCAGTG
59
AAGGAGATCTACAAGCTGGT
58
GAACAAGAACCTCAGCAGG
58
CTACATCCGGAGTCAGCTG
59
TCAGGATGTTCTCTACGCTC
59
AGGAGATCTACAAGCTGGTG
58
GAACAAGAACCTCAGCAGG
58
GAAATGGAGTCACGCATCC
59
GTCTTGCTATTCGCAGTGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ADAD2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ADAD2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003723
H3BNP6 (UniProtKB)
IEA
GO:0004000
H3BNP6 (UniProtKB)
IEA
GO:0006396
H3BNP6 (UniProtKB)
IEA
GO:0003723
Q8NCV1 (UniProtKB)
IEA
GO:0004000
Q8NCV1 (UniProtKB)
IEA
GO:0006396
Q8NCV1 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ADAD2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

BioGrid

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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