ADAD1 (adenosine deaminase domain containing 1)
- symbol:
- ADAD1
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 4q27
- gene_family:
- alias symbol:
- Tenr
- alias name:
- None
- entrez id:
- 132612
- ensembl gene id:
- ENSG00000164113
- ucsc gene id:
- uc003ieo.4
- refseq accession:
- NM_139243
- hgnc_id:
- HGNC:30713
- approved reserved:
- 2007-05-31
ADAD1（也称为APP或淀粉样前体蛋白基因）属于淀粉样前体蛋白基因家族，该家族成员在神经系统中发挥重要作用，主要参与细胞黏附、轴突生长和突触可塑性等过程。ADAD1编码的淀粉样前体蛋白（APP）是一种跨膜蛋白，广泛表达于神经元中，其通过酶切加工产生多种片段，包括具有神经保护作用的sAPPα片段和与阿尔茨海默病密切相关的β-淀粉样蛋白（Aβ）。正常情况下，APP通过α-分泌酶途径被切割，产生有益的sAPPα；但在病理情况下，APP会通过β-和γ-分泌酶的异常切割产生Aβ42等毒性片段，这些片段容易聚集形成淀粉样斑块，这是阿尔茨海默病的主要病理特征之一。ADAD1的突变（如瑞典突变、伦敦突变等）会改变APP的切割方式，导致Aβ42产生增加或聚集倾向增强，从而加速淀粉样斑块的形成和神经退行性变。ADAD1的过表达会导致Aβ产量增加，加剧神经毒性、突触功能障碍和认知衰退；而降低ADAD1表达或通过基因编辑抑制其活性可减少Aβ产生，缓解阿尔茨海默病的病理进程。此外，ADAD1的表达水平变化还可能影响tau蛋白磷酸化、神经炎症反应和线粒体功能等其他与神经退行性疾病相关的通路。该基因家族成员通常具有保守的蛋白结构域，如E1和E2结构域，并参与类似的细胞信号传导和代谢调控过程。研究ADAD1不仅有助于理解阿尔茨海默病的发病机制，也为开发靶向Aβ的治疗策略提供了重要依据。
None
无
基因本体信息
ADAD1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ADAD1基因的本体（GO）信息：
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Ulcerative Colitis | 0.125005506 | 3 | 1 | BeFree_GAD_GWASCAT |
| Celiac Disease | 0.007458414 | 3 | 1 | GAD_LHGDN |
| Rheumatoid Arthritis | 0.007372538 | 3 | 0 | BeFree_GAD |
| Diabetes Mellitus, Insulin-Dependent | 0.007101096 | 3 | 1 | GAD |
| Multiple Sclerosis | 0.002638474 | 1 | 0 | BeFree_GAD |
| Crohn Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Hypertensive disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Coronary Artery Disease | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
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