ACY3 (aminoacylase 3)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACY3
locus group:
protein-coding gene
location:
11q13.2
gene_family:
alias symbol:
HCBP1|MGC9740|ACY-3
alias name:
N-acyl-aromatic-L-amino acid amido…
entrez id:
91703
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ENSG00000132744
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uc001omq.3
refseq accession:
NM_080658
hgnc_id:
HGNC:24104
approved reserved:
2004-08-10

基因染色体位置

基因染色体位置

11q13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACY3（氨基酰化酶3）是一种重要的水解酶，属于氨基酰化酶基因家族，该家族成员主要参与水解N-乙酰氨基酸，生成游离氨基酸和乙酸，在氨基酸代谢和解毒过程中发挥关键作用。ACY3在人体中广泛表达，尤其在肾脏和肝脏中活性较高，其主要作用位点是细胞质，负责催化N-乙酰氨基酸的水解反应，这一过程对维持体内氨基酸平衡和清除外源性乙酰化物质至关重要。ACY3的突变可能导致其酶活性降低或丧失，进而影响氨基酸代谢，与某些代谢性疾病相关，如高乙酰氨基酸尿症，患者可能出现尿液异常和神经系统症状。此外，研究表明ACY3的表达异常可能与某些癌症的发生发展有关，例如在肾细胞癌中ACY3的表达水平显著降低，提示其可能具有抑癌作用。如果ACY3过表达，可能会增强氨基酸代谢能力，有助于清除体内过多的乙酰化产物，但具体影响还需进一步研究；而ACY3表达降低则可能导致乙酰氨基酸积累，干扰正常代谢，甚至引发代谢紊乱或疾病。ACY3基因家族的共性在于它们都含有保守的催化结构域，能够水解N-乙酰氨基酸，但不同成员的组织分布和底物特异性有所差异。总的来说，ACY3在氨基酸代谢中扮演重要角色，其功能异常与多种疾病相关，深入研究ACY3有助于理解相关疾病的机制并开发潜在的治疗策略。

None

无

OMIM数据库中对ACY3基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACY3基因的介绍

基因序列

基因序列

ACY3基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACY3基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs948444       rs948445       rs948446       rs1111928       rs1871038       rs1871039       rs1871040       rs2250568       rs2252577       rs2252727       rs2290958       rs2290959       rs2290960       rs2361139       rs2361140       rs2361141       rs2361142      

基因表达

基因表达

ACY3基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
AAATGGACTGGGTCTGGAG
59
GTTCGATGAAGTCCAGAACTG
59
AAATGGACTGGGTCTGGAG
59
GTTCGATGAAGTCCAGAACTG
59
AAATGGACTGGGTCTGGAG
59
CGATGAAGTCCAGAACTGTG
59
AAATGGACTGGGTCTGGAG
59
CGATGAAGTCCAGAACTGTG
59
AAATGGACTGGGTCTGGAG
59
GATGAAGTCCAGAACTGTGG
58
AAATGGACTGGGTCTGGAG
59
GATGAAGTCCAGAACTGTGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACY3基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACY3基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0008152
E9PRA7 (UniProtKB)
IEA
GO:0016788
E9PRA7 (UniProtKB)
IEA
GO:0003674
Q96HD9 (UniProtKB)
ND
GO:0004046
Q96HD9 (UniProtKB)
ISS
GO:0004046
Q96HD9 (UniProtKB)
TAS
GO:0005515
Q96HD9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96HD9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96HD9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96HD9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96HD9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96HD9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96HD9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96HD9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005515
Q96HD9 (UniProtKB)
IPI
GO:0005829
Q96HD9 (UniProtKB)
TAS
GO:0006805
Q96HD9 (UniProtKB)
TAS
GO:0008150
Q96HD9 (UniProtKB)
ND
GO:0016032
Q96HD9 (UniProtKB)
IEA
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IEA
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Q96HD9 (UniProtKB)
IEA
GO:0046872
Q96HD9 (UniProtKB)
IEA
GO:0070062
Q96HD9 (UniProtKB)
IDA
GO:0070062
Q96HD9 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACY3基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Renal Cell Carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Liver carcinoma 0.000271442 1 0 BeFree
Neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree
Liver neoplasms 0.000271442 1 0 BeFree
Central neuroblastoma 0.000271442 1 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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