ACVR1B (activin A receptor type 1B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACVR1B
locus group:
protein-coding gene
location:
12q13.13
gene_family:
Type I receptor serine/threonine kinases
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None
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approved reserved:
1994-12-12

基因染色体位置

基因染色体位置

12q13.13
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACVR1B（Activin A Receptor Type 1B，激活素A受体1B型）属于TGF-β（转化生长因子-β）超家族受体中的I型受体家族，该家族成员通过结合配体（如激活素、骨形态发生蛋白BMP等）调控细胞增殖、分化及凋亡等过程。ACVR1B编码的蛋白是一种跨膜丝氨酸/苏氨酸激酶受体，与配体结合后磷酸化下游SMAD蛋白（如SMAD2/3），形成复合物转入细胞核内调控靶基因表达，参与胚胎发育、组织修复及免疫调节等。其主要作用位点为细胞膜及胞内信号通路，尤其在肌肉、骨骼、生殖系统和中枢神经系统中表达显著。ACVR1B的功能突变可能导致信号异常，如激活性突变（如G356D）会持续激活SMAD通路，与家族性纤维发育异常性骨化（FOP）相关，表现为异位骨化；而功能缺失突变则可能影响肌肉发育或导致生殖障碍。该基因过表达会增强TGF-β信号，促进纤维化疾病（如肺纤维化）或肿瘤转移；表达降低则可能削弱组织修复能力或引发肌肉萎缩。ACVR1B与癌症（如胰腺癌、胃癌）的侵袭性相关，因其调控上皮-间质转化（EMT）。其家族成员（如ACVR1A、ACVR1C）均通过SMAD依赖或非依赖通路传导信号，共性为调控细胞命运及组织稳态。目前中文术语"激活素受体"（Activin Receptor）翻译准确，无需额外标注英文。

This gene encodes an activin A type IB receptor. Activins are dimeric growth and differentiation factors which belong to the transforming growth factor-beta (TGF-beta) superfamily of structurally related signaling proteins. Activins signal through a heteromeric complex of receptor serine kinases which include at least two type I and two type II receptors. This protein is a type I receptor which is essential for signaling. Mutations in this gene are associated with pituitary tumors. Alternate splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Jun 2010]

该基因编码激活素A型受体IB。激活素是属于转化生长因子-β（TGF-β）结构上相关的信号蛋白的超家族二聚生长和分化因子。活化素信号通过受体丝氨酸激酶，其中包括至少两个I型和两个II型受体的异聚复合物。这种蛋白质是I型受体是用于信令必不可少的。在这种基因突变与垂体肿瘤相关联。选择性剪接结果在多个抄本变形。[由RefSeq的，2010年6月提供]

OMIM数据库中对ACVR1B基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACVR1B基因的介绍

基因序列

基因序列

ACVR1B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACVR1B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2714       rs3058       rs771997       rs771998       rs772222       rs798210       rs808873       rs811770       rs812228       rs812798       rs813469       rs813470       rs933166       rs1150054       rs1690230       rs2172603       rs2220805      

基因表达

基因表达

ACVR1B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CAATAAAGATAATGGCACCTGG
58
GGTTCAGATAATCAAACAGGGA
58
TCAATCTGGATGGGATGGAG
59
CTCCTTGAGGTGACCACTG
60
GCAGAGTTATGAGGCACTG
58
GAGAGGGTCTTCTTGATGC
58
GCAGAGTTATGAGGCACTG
58
GAGAGGGTCTTCTTGATGC
58
TCAATCTGGATGGGATGGAG
59
CTCCTTGAGGTGACCACTG
60
GCTGATATTTATGCCCTCGG
59
CTGATATTCTTCATGGACTCCTC
58
TGCTCATCGAGACTTAAAGTC
58
CTTCATGGACTCCGTTTGG
59
AAGCAGAGATATACCAGACGG
59
AGCAGTCTGCTTTATTGTCAG
59
TTGCTCATCGAGACTTAAAGTC
59
TTCATGGACTCCGTTTGGT
59
AATCTGGATGGGATGGAGC
59
CTCCTTGAGGTGACCACTG
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACVR1B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACVR1B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
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GO:0019838
P36896 (UniProtKB)
IPI
GO:0048185
P36896 (UniProtKB)
IDA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACVR1B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

Reactome

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Pancreatic carcinoma 0.120814326 3 1 BeFree_CLINVAR
Hearing Loss, Partial 0.12 1 1 GWASCAT
hearing impairment 0.12 1 1 GWASCAT
Myocardial Ischemia 0.08 1 0 RGD
Tobacco Use Disorder 0.002367032 1 0 GAD
Schizophrenia 0.002367032 1 0 GAD
Neoplasms, Second Primary 0.002367032 1 0 GAD
Neoplasm Recurrence, Local 0.002367032 1 0 GAD
Head and Neck Neoplasms 0.002367032 1 0 GAD
Malignant neoplasm of pancreas 0.000814326 3 0 BeFree

基因相关服务

基因相关服务

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