ACTRT2 (actin related protein T2)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACTRT2
locus group:
protein-coding gene
location:
1p36.32
gene_family:
alias symbol:
Arp-T2|ARPM2|FLJ25424|ACTRT2
alias name:
None
entrez id:
140625
ensembl gene id:
ENSG00000169717
ucsc gene id:
uc001ajz.4
refseq accession:
NM_080431
hgnc_id:
HGNC:24026
approved reserved:
2005-11-22

基因染色体位置

基因染色体位置

1p36.32
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACTRT2（Actin-Related Protein T2）是一种肌动蛋白相关蛋白，属于ARP（Actin-Related Protein）基因家族。这个家族成员在结构上与肌动蛋白相似，参与细胞骨架的动态重组、细胞运动、内吞作用和染色体分离等关键生物学过程。ACTRT2主要在睾丸组织中高表达，可能与精子发生和男性生殖功能相关。其表达产物通过与其他肌动蛋白结合蛋白相互作用，调控细胞形态和运动。ACTRT2的突变可能导致精子形态异常或运动功能障碍，进而影响男性生育能力。目前关于ACTRT2的研究相对较少，但已有研究表明其异常表达可能与某些生殖系统疾病相关。如果ACTRT2过表达，可能会干扰正常的肌动蛋白网络平衡，影响细胞骨架的稳定性；而表达降低则可能导致精子发生过程受阻。ARP基因家族的共性在于它们都含有与肌动蛋白相似的结构域，能够形成复合物参与多种细胞过程，如细胞分裂、囊泡运输和细胞迁移等。由于ACTRT2研究尚处于早期阶段，其具体分子机制和更多疾病关联仍需进一步探索。

The protein encoded by this intronless gene belongs to the actin family. Studies have shown that this protein may be involved in cytoskeletal organization similar to other cytoplasmic actin-related protein (ARP) subfamily members. Antibody raised against the human protein has been used to detect the protein by immunoblotting and immunofluorescence microscopy, demonstrating its specific synthesis in the testis, late in spermatid differentiation, and its localization in the calyx. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该内含子基因编码的蛋白质属于肌动蛋白家族。有研究表明，这种蛋白质可以以类似于其它细胞质肌动蛋白相关蛋白（ARP）亚家族成员的细胞骨架组织有关。针对人蛋白募集抗体已被用于免疫印迹和免疫荧光显微镜检测该蛋白??质，这表明它的具体的合成在睾丸，晚期精子细胞的分化，以及其在花萼定位。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ACTRT2基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACTRT2基因的介绍

基因序列

基因序列

ACTRT2基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACTRT2基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs3795262       rs3795263       rs4013154       rs4576609       rs10492936       rs10752732       rs10909862       rs12033927       rs12034794       rs12074652       rs12564456       rs12564513       rs16823364       rs16823374       rs34872045       rs35037954       rs35209244      

基因表达

基因表达

ACTRT2基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CTCTCGAATATGGTCTCCAG
57
AGAGGATCTTCTGGATGTCG
59
GGCTCTCGAATATGGTCTC
57
AGGATCTTCTGGATGTCGG
59
GGGCTCTCGAATATGGTCTC
60
GGATCTTCTGGATGTCGGT
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACTRT2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACTRT2基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005737
Q8TDY3 (UniProtKB)
IEA
GO:0005856
Q8TDY3 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACTRT2基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Keloid 0.12 1 0 CTD_human

基因相关服务

基因相关服务

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