ACTR3B(Actin-Related Protein 3B)属于肌动蛋白相关蛋白(ARP,Actin-Related Proteins)家族,该家族成员在细胞骨架动态重组、细胞运动及膜运输等过程中发挥关键作用。ACTR3B与ARP2/3复合体(由ARP2、ARP3及5个辅助蛋白组成)结合,参与调控肌动蛋白(细胞骨架的主要成分)的聚合,从而影响细胞形态维持、迁移及胞内物质运输。其表达产物为一种结构蛋白,通过促进肌动蛋白分支网络的形成,支撑细胞前沿的板状伪足(lamellipodia,细胞移动时的扁平突起结构)。主要作用位点为细胞质,尤其在细胞运动活跃区域富集。若ACTR3B发生功能丧失性突变(如错义突变或缺失),可能导致ARP2/3复合体活性下降,肌动蛋白网络紊乱,进而削弱细胞迁移能力,与肿瘤转移抑制相关。研究发现,ACTR3B低表达与乳腺癌、肺癌等恶性肿瘤的侵袭性降低有关,因其抑制了癌细胞的转移潜能。相反,若该基因过表达,可能过度激活ARP2/3复合体,导致肌动蛋白异常聚集,或促进肿瘤细胞迁移。ACTR3B与家族成员(如ACTR3)共享约50%氨基酸序列同源性,均具有ATP结合能力,但ACTR3B特异性高表达于上皮组织,而ACTR3广泛分布。基因家族共性包括:依赖保守的“actin-fold”结构域(类似肌动蛋白的折叠方式)与其他蛋白相互作用,并参与细胞骨架重构。目前ACTR3B的临床关联研究仍在深入,其调控机制可能涉及microRNA或转录因子(如TWIST1)的干预。专业术语解释:ATP(三磷酸腺苷,能量分子)、错义突变(导致氨基酸改变的DNA变异)、板状伪足(细胞移动时的临时结构)。英文注释:ARP2/3 complex(ARP2/3复合体)、lamellipodia(板状伪足)。
This gene encodes a member of the actin-related proteins (ARP), which form multiprotein complexes and share 35-55% amino acid identity with conventional actin. The protein encoded by this gene may have a regulatory role in the actin cytoskeleton and induce cell-shape change and motility. Pseudogenes of this gene are located on chromosomes 2, 4, 10, 16, 22 and Y. Alternative splicing results in multiple transcript variants and protein isoforms. [provided by RefSeq, Jul 2012]
该基因编码肌动蛋白相关蛋白(ARP),其形成多蛋白复合物,并与传统的肌动蛋白共享35-55%氨基酸同一性的成员。由该基因编码的蛋白质可具有在肌动蛋白细胞骨架的调节作用,并诱导细胞形状变化和运动。该基因的假基因位于在多个转录变体和同种型蛋白质染色体2,4,10,16,22和Y选择性剪接的结果。 [由RefSeq的,2012年7月提供]
ACTR3B基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ACTR3B基因的本体(GO)信息:
疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
Tobacco Use Disorder | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
Stomach Carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
Malignant neoplasm of stomach | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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