ACTR1A (actin related protein 1A)
- symbol:
- ACTR1A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 10q24.32
- gene_family:
- alias symbol:
- ARP1|Arp1A
- alias name:
- centractin alpha
- entrez id:
- 10121
- ensembl gene id:
- ENSG00000138107
- ucsc gene id:
- uc001kvv.4
- refseq accession:
- NM_005736
- hgnc_id:
- HGNC:167
- approved reserved:
- 1999-05-17
ACTR1A（ARP1 Actin-Related Protein 1A）是肌动蛋白相关蛋白（ARP，Actin-Related Proteins）家族的成员之一，属于ARP1/ARP10亚家族。该基因家族在进化上高度保守，主要参与细胞骨架的动态重组、囊泡运输和有丝分裂等关键生物学过程。ACTR1A编码的蛋白质与肌动蛋白（Actin）结构相似，但功能更专一，通常作为大型蛋白复合物（如动力蛋白复合体Dynactin）的核心组分发挥作用。其表达产物通过与微管马达蛋白（如动力蛋白Dynein）结合，帮助调控细胞内物质沿微管的定向运输，尤其在神经元轴突运输和高尔基体结构维持中起关键作用。主要作用位点包括细胞质内的微管网络、高尔基体膜及有丝分裂纺锤体。若ACTR1A发生功能丧失性突变，会导致动力蛋白复合体组装异常，进而引发神经退行性疾病（如遗传性痉挛性截瘫）或纤毛功能障碍（如原发性纤毛运动障碍）。该基因与某些癌症（如乳腺癌和胶质瘤）的关联也被报道，可能通过影响细胞分裂和迁移促进肿瘤进展。当ACTR1A过表达时，可能破坏微管-动力蛋白的运输平衡，导致细胞器定位紊乱；而表达降低则会引起囊泡堆积和突触传递缺陷。在基因家族层面，ARP成员均含有肌动蛋白折叠结构域，但各亚家族功能分化明显：ARP1亚家族侧重物质运输，ARP2/3亚家族参与肌动蛋白成核，ARP4-9则多涉及染色质重塑。目前"ARP1"的中文译名存在争议，部分文献直译为"肌动蛋白相关蛋白1"，也有学者建议保留英文缩写以区分亚型。
This gene encodes a 42.6 kD subunit of dynactin, a macromolecular complex consisting of 10-11 subunits ranging in size from 22 to 150 kD. Dynactin binds to both microtubules and cytoplasmic dynein. It is involved in a diverse array of cellular functions, including ER-to-Golgi transport, the centripetal movement of lysosomes and endosomes, spindle formation, chromosome movement, nuclear positioning, and axonogenesis. This subunit is present in 8-13 copies per dynactin molecule, and is the most abundant molecule in the dynactin complex. It is an actin-related protein, and is approximately 60% identical at the amino acid level to conventional actin. [provided by RefSeq, Jul 2008]
该基??因编码dynactin的42.6 kD的亚单位，包括10-11亚基22?150 kD的大小不等的大分子复合物。 Dynactin同时结合微管和胞质动力蛋白。它参与的细胞功能，包括ER到高尔基体转运，溶酶体和内涵体的心运动，纺锤体形成，染色体的运动，核的定位，并axonogenesis一个多样化。这个子单元是存在于每dynactin分子8-13份，并且是在dynactin复杂最丰富的分子。它是一种肌动蛋白相关蛋白，并且是在氨基酸??水平与常规的肌动蛋白大约60％相同。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ACTR1A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACTR1A基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| Adaptive Immune System |
| Anchoring of the basal body to the plasma membrane |
| Assembly of the primary cilium |
| Cell Cycle |
| Cell Cycle, Mitotic |
| Centrosome maturation |
| G2/M Transition |
| Immune System |
| Loss of Nlp from mitotic centrosomes |
| Loss of proteins required for interphase microtubule organization from the centrosome |
| MHC class II antigen presentation |
| Mitotic G2-G2/M phases |
| Organelle biogenesis and maintenance |
| Recruitment of mitotic centrosome proteins and complexes |
| Regulation of PLK1 Activity at G2/M Transition |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Mesothelioma | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Multiple Myeloma | 0.001357209 | 5 | 0 | BeFree |
| Rotavirus Infections | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Spinocerebellar Ataxia Type 5 | 0.000271442 | 1 | 1 | BeFree |
| Acute leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| leukemia | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Immunologic Deficiency Syndromes | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Liver neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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