ACTP1 (actin family pseudogene 1)
- symbol:
- ACTP1
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 2q12.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 106480335
- ensembl gene id:
- ENSG00000229890
- ucsc gene id:
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- refseq accession:
- NG_044542
- hgnc_id:
- HGNC:51621
- approved reserved:
- 2015-03-26
ACTP1（也称为ATP1A1）属于钠钾ATP酶（Na+/K+-ATPase）基因家族，该家族是一类重要的膜转运蛋白，负责维持细胞内外的钠钾离子梯度。钠钾ATP酶家族成员具有高度保守的结构和功能，通常由α、β和γ亚基组成，其中α亚基（如ACTP1）是催化亚基，负责水解ATP并驱动钠钾离子的跨膜转运。ACTP1主要在肾脏、脑和心脏等组织中高表达，其功能对维持细胞膜电位、调节细胞体积以及神经和肌肉的兴奋性至关重要。ACTP1的突变可能导致酶活性降低或丧失，从而引发疾病。例如，某些突变与家族性偏瘫型偏头痛和交替性偏瘫有关，因为这些疾病与神经元膜电位异常相关。此外，ACTP1的表达异常还与高血压和心力衰竭等心血管疾病有关，因为钠钾ATP酶功能紊乱会影响心脏的收缩和离子平衡。如果ACTP1过表达，可能会增强细胞的钠钾泵活性，导致细胞内钾离子浓度异常升高或钠离子过度外排，可能影响神经传导或肌肉收缩功能。相反，如果ACTP1表达降低，细胞内外离子梯度可能失衡，导致细胞水肿、膜电位异常，甚至引发细胞凋亡。在癌症中，ACTP1的表达变化可能与肿瘤细胞的代谢重编程和侵袭性增强有关。该基因家族的其他成员（如ATP1A2、ATP1A3）也在不同组织中发挥类似但特异性的作用，共同维持机体的离子稳态和电生理功能。研究ACTP1及其家族成员有助于理解多种疾病的发病机制，并为开发靶向治疗提供潜在方向。
None
无
基因本体信息
ACTP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACTP1基因的本体（GO）信息：
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