ACTN4P1 (actinin alpha 4 pseudogene 1)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACTN4P1
locus group:
pseudogene
location:
4q26
gene_family:
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None
alias name:
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344978
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ENSG00000213493
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refseq accession:
NG_022074
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HGNC:44028
approved reserved:
2012-05-28

基因染色体位置

基因染色体位置

4q26
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACTN4P1是一个假基因，属于α-辅肌动蛋白（ACTN）基因家族。这个家族编码的蛋白质主要参与细胞骨架的构建和维持，特别是在肌肉收缩和细胞运动中起重要作用。ACTN家族成员通常含有保守的肌动蛋白结合域和血影蛋白重复序列，这些结构使它们能够与肌动蛋白丝结合并参与细胞形态维持和运动。ACTN4P1作为假基因，虽然与功能性基因ACTN4高度相似，但由于积累的突变导致其失去了编码功能蛋白的能力。假基因通常被认为是进化过程中的"分子化石"，可能通过调控其同源功能基因的表达来发挥作用。ACTN4P1位于人类染色体19上，其序列与ACTN4有很高的相似性，但存在移码突变或终止密码子提前等缺陷。目前关于ACTN4P1的具体功能研究较少，但假基因可能通过竞争性结合microRNA或转录因子来调控其同源基因的表达。ACTN4P1的突变或表达变化不太可能直接影响机体功能，因为它本身不编码蛋白质，但可能通过调控ACTN4的表达间接影响细胞骨架动力学。ACTN4的功能异常与多种疾病相关，包括肾脏疾病和癌症转移，因此ACTN4P1的表达变化可能通过这些途径间接影响疾病进程。由于是假基因，ACTN4P1的过表达或降低表达对机体的直接影响尚不明确，但可能通过调控ACTN4的表达水平来影响细胞粘附和迁移等过程。这个假基因的存在为研究基因家族进化和假基因功能提供了有趣的模型。

None

无

OMIM数据库中对ACTN4P1基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACTN4P1基因的介绍

基因序列

基因序列

ACTN4P1基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACTN4P1基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

ACTN4P1基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
CCTTCAACAACTGGATGGAG
59
GTGTAGATGATGAACATGTCCTG
59
CCTTCAACAACTGGATGGA
57
GTGTAGATGATGAACATGTCCTG
59
CTTCAACAACTGGATGGAGAG
59
GGTGTAGATGATGAACATGTCC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACTN4P1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACTN4P1基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACTN4P1基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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