ACTL9 (actin like 9)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACTL9
locus group:
protein-coding gene
location:
19p13.2
gene_family:
alias symbol:
MGC33407
alias name:
None
entrez id:
284382
ensembl gene id:
ENSG00000181786
ucsc gene id:
uc032hly.2
refseq accession:
NM_178525
hgnc_id:
HGNC:28494
approved reserved:
2009-05-15

基因染色体位置

基因染色体位置

19p13.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACTL9（Actin-like 9）是一种肌动蛋白样基因，属于肌动蛋白（actin）相关基因家族。肌动蛋白家族是一类高度保守的细胞骨架蛋白，广泛参与细胞形态维持、运动、分裂和细胞内物质运输等基本生物学过程。ACTL9编码的蛋白在结构上与传统的肌动蛋白相似，但可能具有特定的功能分化。该基因主要在睾丸中高表达，提示其可能在精子发生或男性生殖系统中发挥重要作用。ACTL9的突变或表达异常可能与男性不育相关，因为肌动蛋白样蛋白对精子形态和运动能力至关重要。过表达ACTL9可能干扰正常的细胞骨架动力学，影响精子发生过程，而降低表达可能导致精子结构缺陷或运动功能障碍。此外，ACTL9可能与其他肌动蛋白家族成员（如ACTB、ACTG1）存在功能冗余或协同作用，共同维持细胞骨架的稳定性。肌动蛋白家族的共性包括具有ATP结合能力、参与细胞收缩和运动、以及与多种细胞信号通路相互作用。目前关于ACTL9的具体分子机制和疾病关联仍需进一步研究，但其在生殖系统中的特异性表达使其成为男性不育研究的潜在靶点。

None

无

OMIM数据库中对ACTL9基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACTL9基因的介绍

基因序列

基因序列

ACTL9基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACTL9基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs2340550       rs4804079       rs7254503       rs8102200       rs8104436       rs10410943       rs10416127       rs11086000       rs11086007       rs34643842       rs34687433       rs62117992       rs62117993       rs73008372       rs73507819       rs73924347       rs75138935      

基因表达

基因表达

ACTL9基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
ACCTAGTGGAGAACATTAAGCA
59
CCTGCTCCTTCTGGAAGTC
60
ACCTAGTGGAGAACATTAAGCA
59
CCTGCTCCTTCTGGAAGTC
60
CCTAGTGGAGAACATTAAGCAC
59
CCTGCTCCTTCTGGAAGTC
60
CCTAGTGGAGAACATTAAGCAC
59
CCTGCTCCTTCTGGAAGTC
60
CTAGTGGAGAACATTAAGCACC
59
CCTGCTCCTTCTGGAAGTC
60
CTAGTGGAGAACATTAAGCACC
59
CCTGCTCCTTCTGGAAGTC
60

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACTL9基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACTL9基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0005737
Q8TC94 (UniProtKB)
IEA
GO:0005856
Q8TC94 (UniProtKB)
IEA

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACTL9基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Dermatitis, Atopic 0.120814326 3 0 BeFree_CTD_human
Eczema 0.000542884 2 0 BeFree

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