ACTL7B (actin like 7B)
- symbol:
- ACTL7B
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q31.3
- gene_family:
- alias symbol:
- Tact1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10880
- ensembl gene id:
- ENSG00000148156
- ucsc gene id:
- uc004bdi.4
- refseq accession:
- NM_006686
- hgnc_id:
- HGNC:162
- approved reserved:
- 1999-07-14
ACTL7B（肌动蛋白样蛋白7B）是一种属于肌动蛋白相关蛋白家族的基因，其编码的蛋白质在细胞骨架动态调节和精子发生过程中发挥关键作用。该基因主要在睾丸中高表达，其产物参与精子顶体形成和精子运动能力的调控。ACTL7B蛋白通过与肌动蛋白（细胞骨架的主要成分）相互作用，影响精子细胞形态和功能。该基因突变可能导致男性不育，表现为精子形态异常或运动障碍。研究发现ACTL7B表达异常与弱精症和畸形精子症相关。当ACTL7B过表达时，可能干扰正常精子发生过程，导致精子功能缺陷；而表达降低则可能影响顶体发育，进而损害受精能力。ACTL7B属于ACTL（肌动蛋白样蛋白）基因家族，该家族成员均含有保守的肌动蛋白折叠结构域，主要参与细胞形态维持、运动及胞内运输等过程。目前针对ACTL7B的研究仍在深入，其在辅助生殖技术中的应用潜力（如作为男性不育的生物标志物）值得关注。专业术语解释：肌动蛋白（actin）是构成细胞骨架的纤维状蛋白质；顶体（acrosome）是精子头部特化的细胞器，含有受精所需的酶类；细胞骨架（cytoskeleton）是维持细胞形状和运动的蛋白质网络。
The protein encoded by this gene is a member of a family of actin-related proteins (ARPs) which share significant amino acid sequence identity to conventional actins. Both actins and ARPs have an actin fold, which is an ATP-binding cleft, as a common feature. The ARPs are involved in diverse cellular processes, including vesicular transport, spindle orientation, nuclear migration and chromatin remodeling. This gene (ACTL7B), and related gene, ACTL7A, are intronless, and are located approximately 4 kb apart in a head-to-head orientation within the familial dysautonomia candidate region on 9q31. Based on mutational analysis of the ACTL7B gene in patients with this disorder, it was concluded that it is unlikely to be involved in the pathogenesis of dysautonomia. Unlike ACTL7A, the ACTL7B gene is expressed predominantly in the testis, however, its exact function is not known. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是一个家庭共用显著氨基酸序列同一性的常规肌动蛋白的肌动蛋白相关蛋白（的ARP）中的一个成员。两个肌动蛋白和的ARP具有肌动蛋白折叠，这是一个ATP结合裂，作为一个共同特点。该的ARP参与不同的细胞过程，包括囊泡运输，主轴定向，核迁移和染色质重塑。该基因（ACTL7B），以及相关的基因，ACTL7A，是内含子，并位于相距约4kb的在9q31家族自主神经功能异常候选区域内的头 - 头的方向。根据患者的这种疾病的ACTL7B基因的突变分析，可以得出结论，这是不太可能参与自主神经功能异常的发病机制。不像ACTL7A，所述ACTL7B基因在睾丸中表达，但是，它的确切功能尚不清楚。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ACTL7B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACTL7B基因的本体（GO）信息：
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