ACTL7A (actin like 7A)
- symbol:
- ACTL7A
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 9q31.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 10881
- ensembl gene id:
- ENSG00000187003
- ucsc gene id:
- uc004bdj.3
- refseq accession:
- NM_006687
- hgnc_id:
- HGNC:161
- approved reserved:
- 1999-07-14
ACTL7A（肌动蛋白样蛋白7A）属于肌动蛋白相关蛋白家族（Actin-like proteins），该家族成员具有类似肌动蛋白的结构域，参与细胞骨架动态重组、细胞运动及形态维持等基本生物学过程。ACTL7A主要在睾丸组织中高表达，其编码蛋白与精子发生（spermatogenesis）密切相关，尤其在精子顶体（acrosome，精子头部参与受精的特化结构）形成和精子形态建成中起关键作用。该基因的突变可能导致男性不育，表现为精子畸形（如顶体缺陷）或精子活力下降。研究发现，ACTL7A与ACTL7B（同一家族成员）在功能上存在冗余性，两者协同调控生殖细胞发育。若ACTL7A表达异常（如过表达），可能干扰肌动蛋白纤维的正常组装，影响精子细胞的分化；而表达降低则可能导致精子发生阻滞或顶体发育不全。目前尚未明确报道ACTL7A与特定疾病的直接关联，但因其在生殖系统中的特异性表达，被视为男性不育的潜在分子标记。基因家族共性方面，肌动蛋白相关蛋白家族成员均含有保守的肌动蛋白折叠结构域，但功能分化明显，部分成员（如ACTL7A/B）具有组织特异性表达模式，主要参与细胞形态调控和特化结构的形成。专业术语解释：肌动蛋白（actin）是细胞骨架的主要成分，顶体（acrosome）是精子头部储存酶的囊泡，在受精时释放酶以穿透卵子外层。
The protein encoded by this gene is a member of a family of actin-related proteins (ARPs) which share significant amino acid sequence identity to conventional actins. Both actins and ARPs have an actin fold, which is an ATP-binding cleft, as a common feature. The ARPs are involved in diverse cellular processes, including vesicular transport, spindle orientation, nuclear migration and chromatin remodeling. This gene (ACTL7A), and related gene, ACTL7B, are intronless, and are located approximately 4 kb apart in a head-to-head orientation within the familial dysautonomia candidate region on 9q31. Based on mutational analysis of the ACTL7A gene in patients with this disorder, it was concluded that it is unlikely to be involved in the pathogenesis of dysautonomia. The ACTL7A gene is expressed in a wide variety of adult tissues, however, its exact function is not known. [provided by RefSeq, Jul 2008]
由该基因编码的蛋白质是一个家庭共用显著氨基酸序列同一性的常规肌动蛋白的肌动蛋白相关蛋白（的ARP）中的一个成员。两个肌动蛋白和的ARP具有肌动蛋白折叠，这是一个ATP结合裂，作为一个共同特点。该的ARP参与不同的细胞过程，包括囊泡运输，主轴定向，核迁移和染色质重塑。该基因（ACTL7A），以及相关的基因，ACTL7B，是内含子，并位于相距约4kb的在9q31家族自主神经功能异常候选区域内的头 - 头的方向。根据患者的这种疾病的ACTL7A基因的突变分析，可以得出结论，这是不太可能参与自主神经功能异常的发病机制。该ACTL7A基因在多种成人组织的，但是，它的确切功能尚不清楚表示。 [由RefSeq的，2008年7月提供]
基因本体信息
ACTL7A基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACTL7A基因的本体（GO）信息：
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