ACTL6B (actin like 6B)

基因基本信息

基因基本信息

symbol:
ACTL6B
locus group:
protein-coding gene
location:
7q22.1
gene_family:
alias symbol:
BAF53B|SMARCN2
alias name:
None
entrez id:
51412
ensembl gene id:
ENSG00000077080
ucsc gene id:
uc003uvy.4
refseq accession:
NM_016188
hgnc_id:
HGNC:160
approved reserved:
1998-06-01

基因染色体位置

基因染色体位置

7q22.1
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACTL6B（肌动蛋白样蛋白6B）是一种属于肌动蛋白相关蛋白（ARP，actin-related proteins）家族的基因，其编码的蛋白质是BAF（BRG1/BRM相关因子）染色质重塑复合物的关键亚基。该复合物通过调控染色质结构（染色质是DNA和蛋白质的紧密组合，影响基因表达）参与神经发育、突触可塑性（神经元连接强度的动态调整）和记忆形成。ACTL6B主要在神经元中表达，尤其在海马（大脑中负责学习和记忆的区域）和大脑皮层中富集。其突变与神经发育障碍如智力障碍、自闭症谱系障碍（ASD）和癫痫相关，例如错义突变（单个氨基酸改变）可能导致BAF复合物功能异常，破坏神经元分化和突触功能。若ACTL6B过表达，可能干扰BAF复合物的平衡，影响其他神经发育基因（如SYNGAP1、ARC）的调控，导致突触信号紊乱；而表达降低则可能损害复合物组装，引发神经元迁移缺陷或认知障碍。ACTL6B所属的ARP家族成员均与肌动蛋白结构相似，但主要参与染色质调控而非细胞骨架形成，其共性包括结合ATP（细胞能量分子）和与其他核蛋白协作重塑染色质。目前该基因的中文译名“肌动蛋白样蛋白6B”可能存在混淆，建议标注英文原名以避免与细胞骨架蛋白混淆。

The protein encoded by this gene is a member of a family of actin-related proteins (ARPs) which share significant amino acid sequence identity to conventional actins. Both actins and ARPs have an actin fold, which is an ATP-binding cleft, as a common feature. The ARPs are involved in diverse cellular processes, including vesicular transport, spindle orientation, nuclear migration and chromatin remodeling. This gene encodes a subunit of the BAF (BRG1/brm-associated factor) complex in mammals, which is functionally related to SWI/SNF complex in S. cerevisiae and Drosophila; the latter is thought to facilitate transcriptional activation of specific genes by antagonizing chromatin-mediated transcriptional repression. This subunit may be involved in the regulation of genes by structural modulation of their chromatin, specifically in the brain. [provided by RefSeq, Jul 2008]

由该基因编码的蛋白质是一个家庭共用显著氨基酸序列同一性的常规肌动蛋白的肌动蛋白相关蛋白（的ARP）中的一个成员。两个肌动蛋白和的ARP具有肌动蛋白折叠，这是一个ATP结合裂，作为一个共同特点。该的ARP参与不同的细胞过程，包括囊泡运输，主轴定向，核迁移和染色质重塑。这个基因编码的BAF（BRG1 / BRM相关因子）配合物在哺乳动物中，其是功能上相关的在酿酒酵母和果蝇SWI / SNF复合物的亚基;后者被认为是通过拮抗染色质介导的转录抑制，以促进特定基因的转录激活。这个亚基可能参与基因可以通过染色质的结构调制的调节，特别是在大脑中。 [由RefSeq的，2008年7月提供]

OMIM数据库中对ACTL6B基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACTL6B基因的介绍

基因序列

基因序列

ACTL6B基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACTL6B基因的碱基突变：           仅显示部分snp
rs1052897       rs2075672       rs2231166       rs2231167       rs2231168       rs2231170       rs2231172       rs2231173       rs2231174       rs2231175       rs2231176       rs2231177       rs2231178       rs2293770       rs3757859       rs4729601       rs6974537      

基因表达

基因表达

ACTL6B基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
GAATGGCATGATCGAGGAC
59
GTTTGGCTCAGACTTGACG
59
CGATGAACAGCAGAGTCCT
60
TGTAGCCATTGGGCATCTC
60
GAATGGCATGATCGAGGAC
59
GTTTGGCTCAGACTTGACG
59
GAATGGCATGATCGAGGAC
59
GTTTGGCTCAGACTTGACG
59
AAAGGGTGTTCCTACACTG
57
CCTGGATCACCTCATTACAC
57
CATGTGTAATGAGGTGATCCAG
59
ATCTCGTAGTGCACTGTGG
60
GAATGGCATGATCGAGGAC
58
GTTTGGCTCAGACTTGACG
59
GAATGGCATGATCGAGGAC
59
GTTTGGCTCAGACTTGACG
59
CCTACGATGAACAGCAGAG
58
CATTGGGCATCTCGTAGTG
58
CTCAAGAATGGCATGATCGAG
59
CTCAGACTTGACGTGTTTGC
59

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACTL6B基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACTL6B基因的本体（GO）信息：

GO库代码
对应的蛋白质
来源代码
GO:0003713
O94805 (UniProtKB)
NAS
GO:0005200
O94805 (UniProtKB)
TAS
GO:0005634
O94805 (UniProtKB)
IDA
GO:0005730
O94805 (UniProtKB)
IDA
GO:0006325
O94805 (UniProtKB)
NAS
GO:0006338
O94805 (UniProtKB)
IDA
GO:0006351
O94805 (UniProtKB)
IEA
GO:0006357
O94805 (UniProtKB)
NAS
GO:0016514
O94805 (UniProtKB)
ISS
GO:0016514
O94805 (UniProtKB)
IDA
GO:0021510
O94805 (UniProtKB)
IEA
GO:0071565
O94805 (UniProtKB)
ISS

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACTL6B基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

MINT

BioGrid

IntAct

mentha

String

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
Spina Bifida Cystica 0.08 1 0 RGD

基因相关服务

基因相关服务

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