ACTG2 (actin gamma 2, smooth muscle)
- symbol:
- ACTG2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 2p13.1
- gene_family:
- Actins
- alias symbol:
- ACTSG
- alias name:
- None
- entrez id:
- 72
- ensembl gene id:
- ENSG00000163017
- ucsc gene id:
- uc002sjw.4
- refseq accession:
- NM_001615
- hgnc_id:
- HGNC:145
- approved reserved:
- 1989-12-07
ACTG2基因编码γ-2肌动蛋白（gamma-2 actin），属于肌动蛋白家族（actin family），该家族成员在细胞骨架形成、肌肉收缩和细胞运动中起核心作用。肌动蛋白家族分为α、β、γ等亚型，其中γ-2主要分布于平滑肌细胞，与血管、消化道等器官的收缩功能密切相关。其表达产物γ-2肌动蛋白通过聚合形成微丝（microfilaments），与肌球蛋白（myosin）相互作用产生收缩力，维持器官形态和运动功能。主要作用位点为平滑肌细胞的细胞质，尤其在肠道和血管壁中高表达。突变可能导致蛋白结构异常，影响微丝组装或收缩功能，例如错义突变p.Arg257His与家族性内脏肌病（visceral myopathy）相关，表现为慢性假性肠梗阻（chronic intestinal pseudo-obstruction），因肠道平滑肌收缩障碍引发严重消化症状。该基因还与巨膀胱-小结肠-肠蠕动迟缓综合征（MEGACystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome, MMIH）有关，患者出现泌尿和消化系统功能障碍。若ACTG2过表达，可能增强平滑肌收缩力，但过度收缩可能引发痉挛或高血压；若表达降低则导致肌张力减弱，如肠蠕动不足或血管舒张异常。在基因家族层面，肌动蛋白家族成员均含保守的ATP结合域，通过聚合-解聚动态调节细胞形态，但不同亚型具有组织特异性，例如γ-1（ACTG1）主要在非肌细胞中表达，而γ-2（ACTG2）专一作用于平滑肌。研究该基因有助于理解运动功能障碍疾病的机制，并为靶向治疗提供方向。
Actins are highly conserved proteins that are involved in various types of cell motility and in the maintenance of the cytoskeleton. Three types of actins, alpha, beta and gamma, have been identified in vertebrates. Alpha actins are found in muscle tissues and are a major constituent of the contractile apparatus. The beta and gamma actins co-exist in most cell types as components of the cytoskeleton and as mediators of internal cell motility. This gene encodes actin gamma 2; a smooth muscle actin found in enteric tissues. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding distinct isoforms. Based on similarity to peptide cleavage of related actins, the mature protein of this gene is formed by removal of two N-terminal peptides.[provided by RefSeq, Dec 2010]
肌动蛋白是高度保守的那些涉及各类细胞运动和在维持细胞骨架蛋白。三种类型的肌动蛋白，α，β和γ，已在脊椎动物已确定。阿尔法肌动蛋白在肌肉组织中发现，并且是收缩装置的主要成分。的β和γ肌动蛋白共同存在于大多数细胞类型的细胞骨架的成分和内部细胞运动的介质。该基因编码肌动蛋白伽玛2;在肠溶组织中发现的一个平滑肌肌动蛋白。在多个转录剪接变异体结果不同编码的亚型。基于相似的肽相关肌动蛋白的裂解，该基因的成熟蛋白是通过除去两个N-末端肽的形成。[通过的RefSeq，2010年12月提供]
基因本体信息
ACTG2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACTG2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 4270 Vascular smooth muscle contraction [PATH:hsa04270] |
| 名称 |
|---|
| Muscle contraction |
| Smooth Muscle Contraction |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome | 0.240542884 | 2 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Visceral Myopathy, Familial | 0.240271442 | 1 | 0 | BeFree_CTD_human_ORPHANET |
| Colonic Neoplasms | 0.12 | 1 | 0 | CTD_human |
| Megaduodenum and/or Megacystis | 0.12 | 0 | 13 | CLINVAR |
| Visceral Myopathy | 0.12 | 3 | 0 | UNIPROT |
| Fibrosis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Cholestasis | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Pre-Eclampsia | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Diabetic Nephropathy | 0.00272435 | 1 | 0 | LHGDN |
| Adrenocortical carcinoma | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
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