ACTG1P22 (actin gamma 1 pseudogene 22)
- symbol:
- ACTG1P22
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 2p16.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100131953
- ensembl gene id:
- ENSG00000271615
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NG_021565
- hgnc_id:
- HGNC:51502
- approved reserved:
- 2015-01-19
ACTG1P22是一个假基因，属于肌动蛋白基因家族。肌动蛋白家族是一组高度保守的基因，编码细胞骨架的关键组成部分，参与细胞形态维持、运动、分裂和细胞内运输等重要生物学过程。作为假基因，ACTG1P22被认为失去了编码功能蛋白的能力，通常是由于积累突变导致其无法正常转录或翻译。假基因可能通过调控其同源功能基因的表达来发挥作用，或作为进化过程中的遗传遗迹。ACTG1P22位于人类基因组中，与功能性肌动蛋白基因ACTG1有较高相似性，后者编码γ-肌动蛋白，主要在肌肉和非肌肉细胞中表达，对细胞结构和功能至关重要。由于ACTG1P22是假基因，其突变通常不会直接影响机体功能，但可能通过影响同源功能基因的调控或作为基因组结构元件间接发挥作用。目前关于ACTG1P22的具体生物学功能及其与疾病的关联研究较少，假基因在疾病中的作用是一个新兴的研究领域，可能涉及基因表达调控异常或基因组不稳定性。如果ACTG1P22异常表达（如通过表观遗传改变激活其转录），理论上可能干扰正常肌动蛋白基因的表达或功能，但具体机制尚不清楚。肌动蛋白基因家族的共性包括编码高度保守的蛋白质，这些蛋白形成微丝，参与细胞骨架构建、肌肉收缩、细胞迁移和胞质分裂等基本细胞过程。家族成员在不同组织和发育阶段具有特异性表达模式，其突变常导致肌肉疾病、听力损失或免疫缺陷等。
None
无
基因本体信息
ACTG1P22基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACTG1P22基因的本体（GO）信息：
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