ACTG1P12 (actin gamma 1 pseudogene 12)

基因基本信息

基因基本信息

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ACTG1P12
locus group:
pseudogene
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3p25.2
gene_family:
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None
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100418921
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ENSG00000226642
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NG_011728
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HGNC:44496
approved reserved:
2012-11-12

基因染色体位置

基因染色体位置

3p25.2
基因染色体位置图

基因简述

基因简述

ACTG1P12是一个假基因，属于肌动蛋白基因家族。肌动蛋白基因家族在真核生物中高度保守，主要编码细胞骨架蛋白，参与细胞形态维持、运动、分裂等重要生物学过程。作为假基因，ACTG1P12虽然与功能性肌动蛋白基因ACTG1具有相似序列，但由于积累突变丧失了编码功能蛋白的能力。假基因通常通过转录调控或竞争性结合miRNA等方式影响其同源功能基因的表达。ACTG1P12位于17号染色体，其序列变异可能影响邻近功能基因的调控。目前关于ACTG1P12的具体功能研究较少，但假基因普遍被认为可能在进化过程中保留调控功能，或作为基因组"化石"反映基因复制事件。肌动蛋白家族成员在多种疾病中发挥重要作用，如ACTG1突变与听力损失和Baraitser-Winter综合征相关。虽然ACTG1P12本身不编码蛋白，但其表达水平变化可能通过顺式或反式作用影响功能性肌动蛋白的表达平衡，进而影响细胞骨架动力学。假基因表达失调已被发现与癌症等疾病相关，但ACTG1P12在这些过程中的具体作用仍需进一步研究。肌动蛋白基因家族的共性包括高度保守的氨基酸序列、参与细胞骨架形成以及与多种细胞运动相关蛋白的相互作用能力。

None

无

OMIM数据库中对ACTG1P12基因的介绍     Wikipedia数据库中对ACTG1P12基因的介绍

基因序列

基因序列

ACTG1P12基因的碱基序列：[NCBI]
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基因突变

基因突变

ACTG1P12基因的碱基突变：           仅显示部分snp

基因表达

基因表达

ACTG1P12基因在不同组织中的表达：    [UniProt]

基因在不同组织中的表达图

基因引物

基因引物

正向引物序列
正向Tm值
反向引物序列
反向Tm值
评分
TGAGACCACCTTCAACTCC
59
GGCATGTAGGTCTTTGCAG
59
GCTGTTATAGCTTTCCTTCCTG
59
GTTGAAGGTGGTCTCATGG
58
GCTGTTATAGCTTTCCTTCCT
58
GTTGAAGGTGGTCTCATGG
58

转录因子

转录因子

      尚未收录相关数据

基因本体信息

ACTG1P12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：

[UniProt]     [GenomeNet]

" d="M482.414,245.296c3.539,4.293,4.455,10.009,0.202,11 c-4.244,0.996-4.983-10.983-8.293-8.438c-5.271,4.08,9.834,12.271,5.144,17.287c-3.717,3.607-6.172-5.75-10.839-1.976 c-4.673,3.776,6.781,7.299,2.831,11.326c-4.354,4.045-6.979-1.449-9.837-5.517c-1.193-1.742-2.059-3.851-3.595-2.748 c-1.516,1.078-1.854,1.795-0.938,3.666c2.374,4.854,9.235,10.119,5.156,12.535c-5.636,3.346-5.044-8.871-9.426-7.574 c-4.388,1.291,2.557,10.66-1.245,11.141c-4.089,0.545-3.483-10.239-6.979-8.575c-2.522,1.206-0.929,3.071-0.938,4.899 c0.004,1.32-0.964,3.6-2.372,4.062c-3.593,1.171-8.544-1.065-10.251-3.59c-6.04-8.93,0.396-15.997,4.639-7.015 c3.023,4.642,5.182,0.834,2.839-2.219c-1.032-1.354-4.309-5.901-0.781-7.252c2.904-1.113,4.271,1.941,5.985,4.592 c2.61,4.016,5.485,0.117,3.031-3.414c-1.828-2.633-2.74-3.803,3.156-7.42c6.405-4.369,6.52,3.869,10.077,0.646 c2.309-1.832-4.783-5.149,0.06-8.995c2.896-2.293,5.18,6.207,7.961,3.516c3.523-2.737-7.717-7.369,0.117-11.736 C473.413,240.77,480.519,242.891,482.414,245.296z"/> Extracellular space Cytosol Plasma membrane Cytoskeleton Lysosome Endosome Peroxisome ER Golgi Apparatus Nucleus Mitochondrion 0 1 2 3 4 5 Confidence
  • 质膜
  • 细胞质
  • 细胞外
  • 高尔基体
  • 囊泡
  • 细胞骨架
  • 内质网
  • 细胞核
  • 内体
  • 溶酶体
  • 线粒体

ACTG1P12基因的本体（GO）信息：

基因相关microRNA

基因相关microRNA

可能调控 ACTG1P12基因的相关microRNA：     

基因相互作用关系

基因相互作用关系

基因与其他基因之间的相互作用关系图
序号 作用方式 资源库来源/分值 基因名称 基因名称

基因通路

基因通路

基因相关疾病

基因相关疾病

疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源
疾病名称 关系值 NofPmids NofSnps 来源

基因相关服务

基因相关服务

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