ACTG1P10是一个假基因(pseudogene),属于肌动蛋白(actin)基因家族。假基因是指与功能基因序列相似但通常因突变失去功能的基因片段,可能由功能基因复制或逆转录转座产生。肌动蛋白家族编码细胞骨架的关键成分,参与细胞形态维持、运动、分裂等基本生物学过程。ACTG1P10位于人类17号染色体,与功能基因ACTG1(γ-肌动蛋白)高度同源,但因其含有终止密码子提前等突变,被认为无法编码功能性蛋白。假基因可能通过竞争性结合microRNA或转录因子来调控功能基因表达,但ACTG1P10的具体作用尚不明确。目前未发现ACTG1P10突变与疾病的直接关联,但肌动蛋白家族功能基因(如ACTG1)的突变可导致听力损失(DFNA20/26)或巴顿病(Baraitser-Winter综合征)。由于假基因通常不表达蛋白,其过表达或低表达的影响研究较少,但理论上可能通过调控网络干扰肌动蛋白家族功能基因的表达平衡,进而影响细胞骨架动力学。肌动蛋白家族的共性包括:高度保守的氨基酸序列、形成微丝结构的能力、与肌球蛋白相互作用产生机械力等。需要注意的是,假基因的注释可能随研究进展而调整,目前NCBI等数据库将ACTG1P10归类为非编码假基因。
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无
ACTG1P10基因(以及对应的蛋白质)的细胞分布位置:
ACTG1P10基因的本体(GO)信息:
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