ACTBP6 (ACTB pseudogene 6)
- symbol:
- ACTBP6
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 8q21.2
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 66
- ensembl gene id:
- ENSG00000203413
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NG_008793
- hgnc_id:
- HGNC:139
- approved reserved:
- 1988-08-16
ACTBP6（Actin Beta Pseudogene 6）是一个假基因（pseudogene），属于β-肌动蛋白（β-actin）基因家族。假基因是基因组中与功能基因序列相似但通常因突变（如缺失、插入或终止密码子提前出现）而失去正常功能的DNA片段。β-肌动蛋白家族成员编码细胞骨架的关键成分——肌动蛋白（actin），参与细胞形态维持、运动、分裂及信号传导等基本生物学过程。ACTBP6虽与β-肌动蛋白基因（ACTB）高度同源，但因其序列中存在破坏开放阅读框的突变，无法产生功能性蛋白。假基因可能通过转录或竞争性结合调控因子（如miRNA）间接影响同源功能基因的表达。例如，ACTBP6的转录本可能通过“海绵效应”吸附miRNA，从而解除其对ACTB的抑制，导致肌动蛋白过表达。目前尚未明确发现ACTBP6突变与特定疾病的直接关联，但β-肌动蛋白家族的功能异常与癌症转移、心血管疾病及神经退行性疾病（如阿尔茨海默病）相关。若ACTBP6表达异常（如过表达），可能干扰肌动蛋白稳态，影响细胞迁移或增殖；而低表达可能减少对功能基因的调控作用。β-肌动蛋白家族的共性包括：高度保守的氨基酸序列、在几乎所有真核细胞中表达、以及参与细胞力学和动态结构重组。需注意，假基因的功能研究仍处于早期阶段，其潜在生物学意义可能被低估。
None
无
基因本体信息
ACTBP6基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACTBP6基因的本体（GO）信息：
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