ACTBP14 (ACTB pseudogene 14)
- symbol:
- ACTBP14
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 10q22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 389976
- ensembl gene id:
- ENSG00000229001
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NG_022182
- hgnc_id:
- HGNC:45086
- approved reserved:
- 2013-02-08
ACTBP14（Actin Binding Protein 14）是一种与肌动蛋白（actin）结合的蛋白质，主要参与细胞骨架的动态调节和细胞运动。肌动蛋白是细胞骨架的核心成分，对维持细胞形态、细胞迁移、胞质分裂和细胞内物质运输至关重要。ACTBP14通过与肌动蛋白相互作用，可能影响肌动蛋白丝的组装、稳定或解聚，从而调控细胞骨架的重塑。该基因在多种组织中表达，尤其在需要高细胞运动性的组织（如免疫细胞或发育中的胚胎组织）中可能发挥重要作用。若ACTBP14发生功能丧失性突变，可能导致细胞骨架紊乱，影响细胞迁移或形态维持，进而引发发育缺陷或免疫功能障碍；而增益性突变可能过度激活细胞运动，与肿瘤转移或炎症性疾病相关。ACTBP14属于肌动蛋白结合蛋白家族（Actin-Binding Proteins, ABPs），该家族成员均通过不同机制（如交联、切割或封端）调控肌动蛋白动力学。若ACTBP14过表达，可能增强细胞迁移能力，但可能导致侵袭性表型（如癌症转移）；表达降低则可能抑制细胞运动，影响伤口愈合或免疫细胞趋化。目前其与特定疾病的直接关联尚待深入研究，但基于功能推测，可能与肌动蛋白病（如某些肌病或神经退行性疾病）有关。
None
无
基因本体信息
ACTBP14基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACTBP14基因的本体（GO）信息：
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