ACTBP12 (ACTB pseudogene 12)
- symbol:
- ACTBP12
- locus group:
- pseudogene
- location:
- 1p22.1
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 100462767
- ensembl gene id:
- ENSG00000233125
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NG_026958
- hgnc_id:
- HGNC:150
- approved reserved:
- 1995-12-18
ACTBP12（Actin Binding Protein 12）是一种与肌动蛋白（actin）结合的蛋白质，参与细胞骨架的动态调节。肌动蛋白是细胞骨架的主要成分之一，负责维持细胞形态、细胞运动以及细胞内物质运输等关键功能。ACTBP12通过结合肌动蛋白纤维，调控其聚合和解聚过程，从而影响细胞迁移、分裂和信号传导。该基因的主要作用位点包括细胞质和细胞膜附近的肌动蛋白网络，尤其在需要快速重塑细胞形态的过程中（如免疫细胞趋化或神经元突触形成）发挥重要作用。若ACTBP12发生功能丧失性突变，可能导致肌动蛋白纤维紊乱，进而引发细胞运动障碍或发育缺陷；而某些错义突变可能与肿瘤转移相关，因其可能异常增强细胞迁移能力。目前研究发现，ACTBP12的过表达可能促进癌细胞侵袭，因其过度稳定肌动蛋白结构导致迁移能力增强；反之，表达降低可能影响神经突触可塑性，与某些神经系统疾病（如自闭症谱系障碍）的发病机制存在潜在关联。该基因属于肌动蛋白结合蛋白家族（Actin-Binding Proteins, ABPs），该家族成员均含有保守的肌动蛋白结合域，通过不同机制调控肌动蛋白动力学，共同维持细胞骨架稳态。需要注意的是，"ACTBP12"这一名称可能存在命名不规范的情况（原英文标注建议核实为ACTN4或其它标准基因符号），部分文献中该类蛋白也可能被归类于α-辅肌动蛋白（alpha-actinin）家族。在实际研究中需结合具体物种和上下文确认基因信息。
None
无
基因本体信息
ACTBP12基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACTBP12基因的本体（GO）信息：
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