ACTBP1 (ACTB pseudogene 1)
- symbol:
- ACTBP1
- locus group:
- pseudogene
- location:
- Xp11.3
- gene_family:
- alias symbol:
- None
- alias name:
- None
- entrez id:
- 643309
- ensembl gene id:
- ENSG00000229145
- ucsc gene id:
- None
- refseq accession:
- NG_022596
- hgnc_id:
- HGNC:134
- approved reserved:
- 1986-01-01
ACTBP1（Actin Beta Pseudogene 1）是一个假基因（pseudogene），属于β-肌动蛋白（β-actin）基因家族的成员。假基因是指与功能基因序列相似但通常因突变（如插入、缺失或终止密码子提前出现）而失去正常功能的基因片段。β-肌动蛋白家族是细胞骨架的重要组成部分，参与细胞形态维持、运动、分裂及细胞内物质运输等关键生物学过程。ACTBP1作为假基因，目前未发现其编码功能性蛋白，可能通过转录或调控机制间接影响其他基因的表达。由于假基因的突变通常不会直接影响机体功能，ACTBP1的突变或表达变化尚未明确与疾病直接相关。然而，某些假基因可能通过竞争性结合microRNA或转录因子来调控功能基因的表达，从而间接参与疾病过程。例如，某些癌症中假基因的异常表达可能干扰细胞周期或信号通路。若ACTBP1过表达，可能通过“海绵效应”（sponge effect）吸附调控分子，影响β-actin或其他肌动蛋白家族基因的功能，进而干扰细胞骨架动态平衡；若其表达降低，则可能释放这些调控分子，增强功能基因的活性。β-肌动蛋白家族的共性包括高度保守的氨基酸序列、形成微丝（microfilaments）的能力，以及在几乎所有真核细胞中广泛表达的特点。目前对ACTBP1的研究较少，其具体作用机制仍需进一步探索。需要注意的是，假基因的命名常带有“P”（如ACTBP1中的“BP”代表β-actin pseudogene），但部分假基因可能在后继研究中被发现具有调控功能。
None
无
基因本体信息
ACTBP1基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACTBP1基因的本体（GO）信息：
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