ACSS2 (acyl-CoA synthetase short chain family member 2)
- symbol:
- ACSS2
- locus group:
- protein-coding gene
- location:
- 20q11.22
- gene_family:
- Acyl-CoA synthetase family
- alias symbol:
- ACS|ACSA|AceCS|dJ1161H23.1
- alias name:
- None
- entrez id:
- 55902
- ensembl gene id:
- ENSG00000131069
- ucsc gene id:
- uc002xbd.3
- refseq accession:
- NM_018677
- hgnc_id:
- HGNC:15814
- approved reserved:
- 2001-09-17
ACSS2（乙酰辅酶A合成酶2，英文全称Acetyl-CoA synthetase 2）是一种代谢酶，属于乙酰辅酶A合成酶（ACSS）基因家族。该家族包括ACSS1、ACSS2和ACSS3，它们的主要功能是将乙酸转化为乙酰辅酶A（Acetyl-CoA），这是细胞能量代谢和生物合成过程中的关键分子。乙酰辅酶A参与三羧酸循环（TCA循环）、脂肪酸合成和组蛋白乙酰化等过程，对维持细胞能量稳态和表观遗传调控至关重要。ACSS2主要在细胞质和细胞核中表达，尤其在肝脏、脂肪组织和某些肿瘤细胞中活性较高。它的独特之处在于能在低氧或营养缺乏条件下，通过回收乙酸帮助细胞维持能量供应。ACSS2的突变可能导致酶活性降低，影响乙酰辅酶A的生成，进而干扰能量代谢和脂质合成，与代谢性疾病（如肥胖和糖尿病）以及某些癌症（如肝癌和乳腺癌）的发展相关。研究表明，ACSS2在肿瘤细胞中常过表达，通过提供额外的乙酰辅酶A促进肿瘤生长和存活，尤其是在缺氧微环境中。此外，ACSS2的过表达还可能通过增加组蛋白乙酰化来改变基因表达模式，影响细胞增殖和分化。相反，降低ACSS2表达可能抑制肿瘤生长，但也会影响正常细胞的能量代谢，特别是在依赖乙酸代谢的组织中。ACSS基因家族的共性在于它们都催化乙酸与辅酶A结合生成乙酰辅酶A的反应，但各成员在不同组织和生理条件下发挥特异性作用。例如，ACSS1主要在线粒体中活跃，而ACSS3在特定组织中表达。ACSS2因其在肿瘤代谢重编程中的作用，成为癌症治疗的潜在靶点。抑制ACSS2可能通过切断肿瘤细胞的能量供应途径发挥抗癌效果，但需注意对正常代谢的潜在影响。
This gene encodes a cytosolic enzyme that catalyzes the activation of acetate for use in lipid synthesis and energy generation. The protein acts as a monomer and produces acetyl-CoA from acetate in a reaction that requires ATP. Expression of this gene is regulated by sterol regulatory element-binding proteins, transcription factors that activate genes required for the synthesis of cholesterol and unsaturated fatty acids. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2009]
这个基因编码催化醋酸的活化在脂质合成和发电用一个胞质酶。该蛋白质用作单体和乙酸在需要ATP的反应产生乙酰-CoA。这个基因的表达是通过固醇调节元件结合蛋白，即激活胆固醇和不饱和脂肪酸的合成所需要的基因的转录因子调节。选择性剪接结果在多个抄本变形。 [由RefSeq的，2009年7月提供]
基因本体信息
ACSS2基因（以及对应的蛋白质）的细胞分布位置：
- 质膜
- 细胞质
- 细胞外
- 高尔基体
- 囊泡
- 细胞骨架
- 内质网
- 细胞核
- 内体
- 溶酶体
- 线粒体
ACSS2基因的本体（GO）信息：
| 名称 |
|---|
| 1200 Carbon metabolism [PATH:hsa01200] |
| 10 Glycolysis / Gluconeogenesis [PATH:hsa00010] |
| 620 Pyruvate metabolism [PATH:hsa00620] |
| 640 Propanoate metabolism [PATH:hsa00640] |
| 名称 |
|---|
| Biological oxidations |
| Ethanol oxidation |
| Metabolism |
| Phase 1 - Functionalization of compounds |
| 疾病名称 | 关系值 | NofPmids | NofSnps | 来源 |
| Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent | 0.002367032 | 1 | 0 | GAD |
| Stable angina | 0.001628651 | 6 | 0 | BeFree |
| Acute Coronary Syndrome | 0.000814326 | 3 | 0 | BeFree |
| Coronary Arteriosclerosis | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Coronary heart disease | 0.000542884 | 2 | 0 | BeFree |
| Liver carcinoma | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Corn of toe | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| HIV Infections | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Angina, Unstable | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
| Mammary Neoplasms | 0.000271442 | 1 | 0 | BeFree |
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